1.組織細(xì)胞病理檢查。

　　2.細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)指標(biāo)RMS腫瘤細(xì)胞標(biāo)志物包括煙堿樣乙酰膽堿受體（AchR）γ亞單位、唾液酸化神經(jīng)細(xì)胞黏附分子（PSA-NCAM）、胰島素樣生長因子Ⅱ型（IGF2）等。在用PCR方法診斷RMS時(shí)，AchRmRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特異，尤其用α/γAchR<1作為RMS的診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí)（Gattenloehner1999）。最近，F(xiàn)ine等（2002）提出eaveolin-3可作為RMS的腫瘤標(biāo)記物。

　　在腺泡型RMS中，采用細(xì)胞遺傳學(xué)方法可檢測(cè)到常見的t（2；13）（q35；q14）和t（1；13）（p36；q14）染色體易位，但靈敏度較差。現(xiàn)多采用熒光原位雜交技術(shù)（FISH）結(jié)合RT-PCR來檢測(cè)由于染色體易位而在13號(hào)染色體上形成的特異的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可見PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可見PAX7-FKtHR.PAX3/PAX7-FKHR融合基因不僅可輔助診斷腺泡型RMS，而且Athale等（2001）報(bào)道用RT-PCR檢測(cè)骨髓或其他體液中的PAX3/PAX7-FKHR可發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移病灶，醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理其靈敏度為100%，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)的形態(tài)學(xué)方法。另外，利用PCR結(jié)合限制酶片段長度多肽性分析來發(fā)現(xiàn)11p15.5的雜合性缺失可有助于胚胎型RMS的診斷和鑒別診斷。

　　X線平片、陰道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宮腔鏡檢查。