1.外周血血紅蛋白減低,低色素性貧血的特征很明顯,血涂片紅細(xì)胞形態(tài)常呈雙向,即可見(jiàn)形態(tài)正常和不正常的兩類(lèi)細(xì)胞。紅細(xì)胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點(diǎn)彩紅細(xì)胞增多。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。白細(xì)胞及血小板數(shù)減少。紅細(xì)胞的滲透脆性呈明顯不一致性,可增高亦可降低。
2.骨髓像骨髓中紅系細(xì)胞過(guò)度增生,鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多,鐵粒幼細(xì)胞增至80%~90%,并可見(jiàn)到約10%~40%的環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞,后者大多為中晚幼紅細(xì)胞。血涂片中亦可發(fā)現(xiàn)鐵粒幼細(xì)胞。偶爾出現(xiàn)巨幼樣紅細(xì)胞,可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵大多增高鐵飽和度常顯著增加,鐵動(dòng)力學(xué)研究通常顯示血漿鐵清除率加快,為正常的1/4~1/2;鐵利用率減低,約為正常的1/5~1/3.
4.紅細(xì)胞內(nèi)FEP減少或在正常下線紅細(xì)胞內(nèi)FEC大多正常。吡哆醇治療無(wú)效的病例,F(xiàn)EC可很高,而FEP顯著減少。用51Cr測(cè)出的紅細(xì)胞生存時(shí)間正?;蛏钥s短,紅細(xì)胞平均壽命40~100天。
5.一些患者在色氨酸負(fù)荷加重時(shí),尿中黃尿酸(4,8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代謝異常。
6.肝活檢顯示鐵質(zhì)沉積,不輸血者之肝臟也可有同樣的改變,常伴無(wú)癥狀的細(xì)小結(jié)節(jié)狀肝硬化,與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理
7.根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線等檢查。