鐮狀細(xì)胞性貧血(HbS?。簽镠bAβ鏈上第6位谷氨酸被纈氨酸替代形成HbS(Hbα2β2 6谷纈)。HbS在脫氧狀態(tài)下,互相聚集,形成多聚體。
?。?)外周血涂片紅細(xì)胞:大小不等,嗜多色性紅細(xì)胞及嗜堿性點彩紅細(xì)胞增多,有核紅細(xì)胞、靶形紅細(xì)胞、異形紅細(xì)胞、Howell-Jolly小體均多見。
?。?)特殊試驗:鐮變試驗陽性,外周血中加還原劑(2%偏重硫酸鈉NaHS205),制成濕片后,在高倍鏡下檢查有無鐮變細(xì)胞出現(xiàn)。
?。?)血紅蛋白電泳:顯示HbS占80%以上,HbF增多2%~15%,HbA2正常,HbA減少。