遺傳性紅細胞膜缺陷性貧血包括遺傳性球形紅細胞增多癥和遺傳性橢圓形紅細胞增多癥。
1.遺傳性球形紅細胞增多癥
(1)血象:紅細胞呈球形,直徑小于6μm,大小一致,數(shù)量占10%~70%,硬度增加,中心淡染區(qū)消失,簡易紅細胞滾動試驗呈陽性。
?。?)骨髓象:骨髓紅細胞系統(tǒng)增生活躍。
?。?)特殊試驗:①脆性試驗:紅細胞常于0.68%NaCl液中開始溶解,0.4%NaCl液中完全溶解,鹽水滲透脆性增加,孵育后脆性更高,ATP或葡萄糖能夠糾正篩選試驗,紅細胞壽命期縮短;②自溶試驗:溶血大于5%,加ATP可減輕溶血;③SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳分析:紅細胞骨架蛋白、收縮蛋白缺陷。
2.遺傳性橢圓形紅細胞增多癥
?。?)血象:紅細胞呈橢圓形、球形,大小一致,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理數(shù)量占10%~70%,硬度增加,中心淡染區(qū)消失。
?。?)骨髓象:骨髓紅細胞系統(tǒng)增生活躍。
?。?)特殊試驗:脆性試驗、孵育后和自身溶血試驗陽性。
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