遺傳性凝血酶原缺乏癥是一種罕見的凝血因子遺傳性缺陷，目前累計病例約55例。本病因功能正常的蛋白質(zhì)合成降低所引起者又稱低凝血酶原血癥，而異常蛋白質(zhì)分子合成引起者稱為異常凝血酶原血癥。前者交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性，后者則陽性。目前認(rèn)為異常凝血酶原血癥的病例多于低凝血酶原血癥。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　【診斷和鑒別診斷】

　　診斷應(yīng)根據(jù)病史包括家族史、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，除凝血酶原外的其它維生素K依賴因子均應(yīng)正常。在診斷本病前，應(yīng)排除由維生素K缺乏引起的獲得性凝血酶原缺乏。肝病、雙香豆素類藥物以及長期使用抗生素等其他可能導(dǎo)致維生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏應(yīng)與本病鑒別。系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）引起的獲得性循環(huán)抗凝血酶原抗體也需與本病區(qū)別，此種抗體和凝血酶原形成的復(fù)合物從循環(huán)血液中清除快速，可導(dǎo)致獲得性低凝血酶原血癥，但SLE的其他臨床表現(xiàn)和實驗室檢查與本病鑒別并不困難。