自1960年首例報道以來，迄今已有約200例。英國的發(fā)病率約為1/5百萬，美國每年有3～5例新發(fā)現(xiàn)的病例。此病呈常染色體隱性遺傳，約1／3病例發(fā)生在雙親有血緣關(guān)系的家庭。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

　　血漿第ⅩⅢ因子是由2條a亞單位和2條b亞單位組成的四聚體糖蛋白，即a2b2，分子量約為340KD.a-鏈蛋白質(zhì)有活性位點半胱氨酸起轉(zhuǎn)酰胺酶作用，b-鏈無酶作用而具有載體蛋白的功能。凝血酶裂解a鏈的精氨酸37-甘氨酸38肽鍵，暴露活性位點半胱氨酸使第ⅩⅢ因子激活。激活的第ⅩⅢ因子（ⅩⅢa）是一種轉(zhuǎn)酰胺酶，在鈣離子參與下， 催化纖維蛋白單體和多聚體之間的氫鍵連接，轉(zhuǎn)變成以共價鍵酰胺鍵連接，即形成γ-谷氨酰胺-ε-賴氨酸鍵。這種交聯(lián)連結(jié)使纖維蛋白凝塊的穩(wěn)定性增加。第ⅩⅢa因子通過纖維蛋白的Aα-鏈交聯(lián)和抑制連接于交聯(lián)纖維蛋白的纖溶酶原，對纖溶具有抵抗作用。因子ⅩⅢa也將α2-抗纖溶酶交聯(lián)于纖維蛋白，這也增加纖溶抵抗。第ⅩⅢ因子嚴(yán)重缺乏使纖維蛋白不穩(wěn)固而容易溶解，并減弱了抑制纖溶酶原和交聯(lián)α2-抗纖溶酶的作用，使對血塊溶解的抵抗減弱，從而引起出血。其特點是創(chuàng)傷后遲緩發(fā)生。

　　第ⅩⅢ因子不僅在血漿中存在，在血小板、巨核細(xì)胞和單核-巨噬細(xì)胞中也存在。血漿第ⅩⅢ因子為a2b2結(jié)構(gòu)，而在上述細(xì)胞內(nèi)的第ⅩⅢ因子沒有b鏈，分子呈a2結(jié)構(gòu)。第ⅩⅢ因子多表型表達可能與這種分布不同及分子結(jié)構(gòu)不同有關(guān)。雖然缺少b鏈，細(xì)胞內(nèi)形成的a2第ⅩⅢ因子也有纖維蛋白交聯(lián)作用。細(xì)胞內(nèi)第ⅩⅢ因子的特殊功能仍沒有確切了解。輸注治療提示了其生理功能。輸注后出血癥狀停止，血漿第ⅩⅢ因子上升，但不能產(chǎn)生完全正常的血凝塊。原因是一些患者血漿和細(xì)胞內(nèi)均缺乏第ⅩⅢ因子，輸注治療只糾正血漿第ⅩⅢ因子的缺乏。表明細(xì)胞內(nèi)第ⅩⅢ因子可能在生成正常血凝塊中起作用。

　　編碼a鏈蛋白質(zhì)基因位于第6對染色體（6p24-p25），而b鏈的基因位于第1對染色體（1q31-q32？1）。血漿中除四聚體第ⅩⅢ因子外，也存在未結(jié)合的游離b鏈蛋白質(zhì)。游離b蛋白質(zhì)的濃度在正常人、雜合子及純合子患者中幾乎恒定。因而第ⅩⅢ因子缺乏是由于a鏈蛋白質(zhì)的缺乏，a鏈的變化也引起a2b2復(fù)合物中b鏈濃度的改變，但是游離b鏈仍接近恒定。雜合子患者有這些第ⅩⅢ因子的蛋白質(zhì)，止血機制正常。第ⅩⅢ因子濃度低于1％才發(fā)生臨床出血癥狀，2％～3％的濃度就可以使出血停止。第ⅩⅢ因子半壽期約19天。因而輸注少量血漿即可達到治療目的。b鏈蛋白質(zhì)缺乏引起ⅩⅢ因子缺乏的病例僅有3例報道。許多a鏈基因缺陷已經(jīng)闡明，錯義突變最常見，也有無義突變、插入突變、堿基缺失等。