尼曼-匹克?。∟iemann-Pick disease）亦稱神經(jīng)磷脂病，是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病。本病是由于缺乏神經(jīng)鞘磷酸酯酶導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂不能被水解而大量沉積在單核-巨噬細胞內(nèi)，形成特殊的尼曼-匹克細胞。

　　1.血象：病人有輕度到中度貧血，為正細胞正色素性。淋巴細胞及單核細胞的胞質(zhì)中出現(xiàn)空泡，電鏡下證實為含脂粒的溶酶體。白細胞中缺乏神經(jīng)鞘磷酶。

　　2.骨髓象：骨髓象的特征是可見到尼曼-匹克細胞。這種細胞胞體巨大，直徑20～90μm，呈圓形、橢圓形或三角形，胞核小，1～2個，圓形、橢圓形偏位。胞質(zhì)豐富，經(jīng)美藍-伊紅染色后呈淺藍色，有的細胞胞質(zhì)中充滿大小均勻、透明的脂滴，形如桑葚狀。有的則脂滴不甚明顯，而呈泡沫狀或蜂窩狀醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。

　　3.細胞化學(xué)染色：尼曼-匹克細胞PAS染色，空泡壁呈弱陽性，空泡中心為陰性。酸性磷酸酶、堿性磷酸酶。過氧化物酶染色均為陰性反應(yīng)。

　　凡臨床上有肝脾腫大，伴有貧血，骨髓、肝、脾和淋巴組織中有成堆泡沫細胞，可診斷本病。有條件者可檢測神經(jīng)鞘磷脂酶活性，其對診斷有決定性意義。

　　本病主要與骨髓涂片及組織活檢可發(fā)現(xiàn)泡沫細胞的其他疾病相鑒別，包括慢性粒細胞白血病、特發(fā)性血小板減少性紫癜、珠蛋白生成障礙性貧血、先天性紅細胞增殖異常性貧血及其他一些脂質(zhì)代謝性疾病等。