進(jìn)行β地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷的方法有PCR結(jié)合等位基因特異的寡核苷酸探針斑點(diǎn)雜交技術(shù)（PCR/ASO）、PCR/RFLP等。絕大多數(shù)β地中海貧血系由位于第11號(hào)染色體上的β-珠蛋白基因中的基因突變所致，或影響了正常的基因轉(zhuǎn)錄，或影響了hnRNA加工或mRNA的正常序列或翻譯過程等。目前，世界上已知引起β地中海貧血的基因突變近百種，中國(guó)人有15種。該病在我國(guó)南方各省區(qū)常見，表現(xiàn)為遺傳性溶血，重癥患兒靠輸血維持生命卻仍活不到成年。目前尚無(wú)有效治療手段。因此檢出突變基因攜帶者和進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷并控制重癥胎兒出生是優(yōu)生的重要措施。PCR技術(shù)使β地中海貧血傳統(tǒng)診斷技術(shù)發(fā)生了革命性的變化醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。