聰明與健康是優(yōu)生優(yōu)育的基本要求。如何孕育一個聰明健康的寶寶，是所有“準(zhǔn)父母”都十分關(guān)注的事情。

研究表明，藥物與環(huán)境污染是造成新生兒缺陷的最主要的外部原因。它們會使基因的遺傳次序和位置發(fā)生紊亂和異常。20%—95%藥物療效和不良反應(yīng)的個體差異由遺傳變異所決定。遺傳變異決定了藥物代謝酶在不同個體中含量和活性的差異，從而導(dǎo)致不同個體對藥物反應(yīng)的不同。通過基因檢測來了解個人的基因體質(zhì)對藥物的代謝強(qiáng)度，協(xié)助預(yù)測可能的藥物反應(yīng)，經(jīng)由專業(yè)醫(yī)生的判斷，提供最適合孕婦的藥物清單，以避免藥物對嬰幼兒的危害。

導(dǎo)致新生兒出生缺陷的另一大原因是家族遺傳缺陷，這也是基因的問題。日益增多的科學(xué)證據(jù)表明幾乎所有的人類疾病都與基因有關(guān)，從基因的角度，人類疾病可分為兩大類：第一類為單基因病。這類疾病已發(fā)現(xiàn)3000余種，其主要病因是某一特定基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，如地中海貧血、苯丙酮尿癥多指癥、白化病、早老癥、亨廷頓氏病、肌肉營養(yǎng)不良性萎縮和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。第二類為多基因病。這類疾病的發(fā)生涉及兩個以上基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變，同時還有機(jī)體外界環(huán)境因素的作用。這類病多為常見病，例如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質(zhì)疏松癥、神經(jīng)性疾病、原發(fā)性癲癇、腫瘤等醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)。

單基因疾病僅與一個特定的基因密切相關(guān)，大多數(shù)比較少見的遺傳性疾病屬于這一類。在這類疾病發(fā)生原因中單個基因突變的影響力可以達(dá)到80%以上，也就是說具有這類基因突變的人群中絕大多數(shù)會得病。單基因疾病大部分不能治愈。所以，目前的基因診斷是立足于防患于未然，主要診斷兒科疾病和給家庭提供遺傳咨詢，讓他們有機(jī)會在下次懷孕時作產(chǎn)前診斷，避免再生下患兒。由于現(xiàn)在有許多不育夫妻尋求試管嬰兒，中國做試管嬰兒的單位很多，為防止試管嬰兒出生后有嚴(yán)重疾病，應(yīng)該作植入前診斷。如染色體三體癥和一些單基因病都是可以檢測的，可避免植入異常受精卵。這些診斷大多是針對特定群體的，而針對大范圍群體的是遺傳篩查，如對新生兒的苯丙酮尿癥篩查使全世界減少了幾萬例患兒，而且診斷出來就可以立即治療，方法非常簡單，即不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物。只要八歲前不吃，智力就可以恢復(fù)到中等，若二十歲前不吃其智力就幾乎和正常人一樣。

多基因疾病與多個基因有關(guān)。癌癥、高血壓病、糖尿病、老年性癡呆、中風(fēng)、冠心病等常見疾病都屬于多基因疾病。這些疾病的特點(diǎn)是涉及多個基因，多個基因累積發(fā)揮作用，每個基因?qū)膊《加行┯绊?，但是不像單基因疾病那樣大。綜合起來多基因疾病發(fā)病原因中遺傳因素一般占10%—30%，個別的還低于或高于這個比例。有疾病相關(guān)基因及其突變的存在并不一定得病醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)。通過不健康的生活環(huán)境，飲食，性格，生活習(xí)慣等各種外界因素對突變基因的作用才會生病。但是值得指出的是如果你有疾病相關(guān)基因及其突變的話，在同樣的外界因素下，你的疾病的發(fā)生可能性會大大提高，也就是說具有高的疾病風(fēng)險。因此基因檢測用于疾病風(fēng)險的預(yù)測，可以提供許多有價值的信息，幫助你和即將出生的嬰兒避免發(fā)生疾病。特別是當(dāng)你的家族中有2個人以上得過這些疾病，你和即將出生的嬰兒得病的可能性會比其他人要高許多，基因檢測是在出現(xiàn)病癥前檢測患病的可能性，并采取措施避免發(fā)生疾病。

目前，應(yīng)該努力普及醫(yī)學(xué)遺傳知識，提高疾病診斷的能力，推廣遺傳咨詢活動，可在“知情、選擇”的前提下，在自愿的基礎(chǔ)上通過各種措施以減少遺傳病患兒的出生。這樣做的目的當(dāng)然不是要改良育成凌駕于其他種族之上的“優(yōu)等”人種，而是要提高人類的健康水平，增強(qiáng)人民的體質(zhì)，減少因遺傳患兒出生給個人、家庭和社會造成精神上和經(jīng)濟(jì)上的沉重負(fù)擔(dān)。