苯丙酮尿?yàn)檩^常見(jiàn)的先天性常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝紊亂疾病。苯丙酮酸尿癥患者，由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能在轉(zhuǎn)氨酶作用下生成苯丙酮酸。游離苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、腦脊液和體內(nèi)蓄積，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損害并影響體內(nèi)色素代謝。大量的苯丙酮酸可自尿內(nèi)排出，有特殊鼠臭氣醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理味。