（1）觀察胎兒結(jié)構(gòu)：利用超聲檢查、X線檢查、胎兒鏡檢查、磁共振成像等，觀察胎兒結(jié)構(gòu)有無畸形。

　　（2）染色體核型分析：利用羊水、絨毛、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)，檢測胎兒染色體疾病。

　　（3）基因檢測：利用胎兒DNA分子雜交、限制醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理性內(nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)、原位熒光雜交等技術(shù)，檢測胎兒基因的核苷酸序列，診斷胎兒基因疾病。

　　（4）檢測基因產(chǎn)物：利用羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測，診斷胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。