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　　本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性和性連鎖隱性三種，以隱性遺傳最多（70～90%）；顯性遺傳次之（3～20%）；性連鎖遺傳最少（10%）；目前認為，常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短臂一區(qū)一帶和二區(qū)一帶。

　　關于發(fā)病機理在近20～30年來，有有一些新的認識。病理生理方面，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節(jié)盤膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運，從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。

　　至于視網(wǎng)膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關。在免疫學方面，發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則沒有這種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者自身免疫現(xiàn)象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。因此本病的產(chǎn)生可能存在多種的發(fā)病機理。