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　　Ⅰ型病人周圍血液中淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞，均可見有細(xì)胞內(nèi)空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型病人尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。皮膚成纖維細(xì)胞和肝組織生化分析，可見CMl神經(jīng)節(jié)苷脂及硫酸角質(zhì)素沉積。

　?、裥妥钤绲腦線表現(xiàn)為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之出現(xiàn)椎體發(fā)育不良，并呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側(cè)彎，肋骨在椎體端變細(xì)，其余部分呈船槳狀。還可有“乙”狀形蝶鞍、醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關(guān)節(jié)僵直、肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個(gè)月時(shí)才較顯著。Ⅱ型病人大多數(shù)無骨骼異常，即使出現(xiàn)骨骼異常癥狀也較輕。