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    低脂血癥(低脂蛋白血癥)

      低脂血癥見于罕見的家族性缺陷或繼發(fā)有甲狀腺功能亢進,吸收不良綜合征和營養(yǎng)不良。

      低β-脂蛋白血癥可見于艾滋病,血液系統(tǒng)的惡性腫瘤,如急性髓細(xì)胞性白血病和慢性髓細(xì)胞白血??;及伴有脾腫大的Gaucher病。

      低α-脂蛋白血癥

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      許多流行病學(xué)的研究顯示,低水平的高密度(α-)脂蛋白(HDL)與冠心病(CAD)發(fā)病率的上升有關(guān)聯(lián),此病常由基因因素所致。此外,肥胖,少活動的生活方式,吸煙,糖尿病,尿毒癥和腎病綜合征及一些藥物(噻嗪利尿藥,類維生素A,β-阻滯劑,雄激素類固醇,大多數(shù)促孕藥物如丙丁醇)等因素亦會引起高密度脂蛋白水平的下降。

      治療

      盡管還未設(shè)計特定的臨床試驗來檢測改善高密度脂蛋白的效果,但是對每個人來說繼續(xù)用非藥理學(xué)的方法來提高高密度脂蛋白水平是明智的,這些方法包括停止吸煙,減肥和增加鍛煉。此外,在一些已有低HDL水平的病人中避免使用降低HDL水平的藥物。

      用煙酸治療經(jīng)常能使HDL水平得到很快的提高,用纖維酸的衍生物可治療高甘油三酯血癥,如纖維酸藥物用于正常高甘油三酯病人及用大劑量的3-羥-3甲基戊二還原酶的抑制劑則HDL水平改善較少(約10%)。對需通過治療而降低低密度脂蛋白水平的病人來說,低HDL水平[<35mg/dl(<0.91mmol/L)]可能會影響對降低LDL藥物的選擇,這些病人應(yīng)首選煙酸。無冠心病或冠心病危險因素的孤立性低HDL水平病人,常存見于素食人群中,這些人群的LDL水平及冠心病的發(fā)病率很低,因此孤立性低HDL水平而無其他冠心病危險因素存在的病人,除升高HDL水平外無需給予其他藥物。

      低β-脂蛋白血癥

      較罕見的顯性遺傳,以低水平的β-低密度脂蛋白(LDL)為特征。

      低β-脂蛋白血癥因apoB的基因突變所致,常常沒有臨床表現(xiàn)。即使攝入正常的飲食,血漿脂質(zhì)仍低。血漿總膽固醇介于70~120mg/dl(1.80~3.11mmol/L)之間;HDL正?;蚋?;LDL20~70mg/dl(0.52~1.81mmol/L),常<60mg/dl(<1.55mmol/L)。脂肪吸收正常,為極罕見純合子形式,大部分的臨床表現(xiàn)在無β-脂蛋白血癥描述。家族性低β-脂蛋白血癥和家族性高α脂蛋白血癥(也以顯性方式傳遞)與冠心病及其他硬化吞噬后發(fā)病的發(fā)病率降低有關(guān),被稱為"長壽綜合征".無需治療。

      無β-脂蛋白血癥

      (棘形紅細(xì)胞癥;Bassen-Kornzweig綜合征)

      罕見的以隱性方式傳遞的先天性缺陷,以完全缺乏β-脂蛋白,脂肪痢,棘形紅細(xì)胞增多(紅細(xì)胞膜上有尖的突出),視網(wǎng)膜無色素,運動失調(diào)和智能障礙為特征。

      無β-脂蛋白血癥因微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)移蛋白基因突變所致,脂肪的吸收功能被顯著削弱,既無乳糜微粒亦無極低密度(前-β)脂蛋白(VLDL)形成,所有的血漿脂質(zhì)皆顯著降低,無飯后脂血癥。無特殊的治療,大量運用腸外或口服維生素E,A能延緩或阻滯神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)病。

      丹吉爾病

     ?。易逍?alpha;-脂蛋白缺乏癥)

      罕見的家族性缺陷,以復(fù)發(fā)性多神經(jīng)病,淋巴結(jié)病,橙-黃色扁桃體增生和HDL顯著醫(yī),學(xué)教育網(wǎng),收集整理下降相關(guān)聯(lián)的肝脾腫大(膽固醇脂儲存于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞)為特征。

      丹吉爾(Tangier)病的基因基礎(chǔ)還不清楚,血漿的總膽固醇(TC)很低,甘油三酯正常或升高,往往在成人期出現(xiàn)肝脾腫大或復(fù)發(fā)性多神經(jīng)病的臨床癥狀。無特殊治療。

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