血清鐵和鐵結(jié)合力增高有助于診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見(jiàn)異常。

　　頭面部畸形，如外耳畸形，前額突出，大囟門(mén)，枕平坦，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障，眼周水腫等，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為普遍性肌無(wú)力，醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮?；颊叨嗌L(zhǎng)發(fā)育不良，肝大，黃疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，軟骨鈣化（特別是髂骨）。