內(nèi)窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征即可確診。

　　1.結(jié)腸多發(fā)性息肉：主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率較高。

　　2.軟組織瘤：好發(fā)于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。

　　3.骨瘤：好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒發(fā)育異常，如多齒、醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理牙瘤，埋藏齒。