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（一）臨床表現(xiàn)

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。

1.智能低下

所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發(fā)育遲緩

身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

3.特殊面容

眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

4.皮膚紋理特征

通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

5.其他

可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

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