1.臨床表現(xiàn) 有貧血癥狀和消化道癥狀。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查有以下表現(xiàn)：

①Hb小于相應(yīng)的年齡組和性別組下限。MCV>100fl，顯微鏡下成熟紅細(xì)胞呈大橢圓形。

②白細(xì)胞和血小板常可減少，中性粒細(xì)胞核分葉過多：5葉者>5%或6葉者>1%.

③骨髓增生明顯活躍，紅細(xì)胞系統(tǒng)呈典型巨幼紅細(xì)胞改變。

巨幼紅細(xì)胞>10%.粒細(xì)胞也有巨幼樣變，特別是晚幼粒細(xì)胞的核染色質(zhì)疏松、腫脹。巨核細(xì)胞可有具幼樣變和核分葉過多及血小板生成障礙。

3.特殊檢查通常包括：

①血清葉酸測定（放射免疫法）<6.91nmol/L（<3ng/ml）。

②紅細(xì)胞葉酸測定（放射免疫法）<227nmol/L（<100ng/ml）。

③脫氧尿嘧啶核苷抑制試驗(yàn)不正常，并可被葉酸糾正者。

④診斷性治療：口服葉酸100μg/天，連續(xù)10天。4-6天后網(wǎng)織紅細(xì)胞上升。

符合特殊檢查標(biāo)準(zhǔn)任意兩項(xiàng)，或同時(shí)具有消化道癥狀者診斷為葉酸缺乏癥。達(dá)到實(shí)驗(yàn)室檢查標(biāo)準(zhǔn)的①和②（或③），同時(shí)有臨床表現(xiàn)者診斷為葉酸缺乏性巨幼細(xì)胞貧血。