法洛四聯(lián)癥的診斷：

（1）發(fā)紺是本病突出表現(xiàn)，大部分病例出生后數(shù)月出現(xiàn)青紫。活動時喜蹲踞也是本病的特征之一。劇烈運動時，可有缺氧發(fā)作，表現(xiàn)為突發(fā)呼吸困難、青紫加重、神志障礙，嚴(yán)重時可出現(xiàn)暈厥、抽搐。

（2）胸骨左緣第2、3肋間收縮期噴射性雜音，以第3肋間最響醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

（3）X線檢查示肺血減少，肺動脈段凹陷。主動脈影增寬，心尖上翹，構(gòu)成典型“靴形心”。心電圖改變有右室肥厚伴勞損，電軸右偏。超聲心動圖和右心室造影可顯示本病的解剖畸形，右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)右心室壓力增高，與肺動脈之間存在明顯壓力階差。

（4）應(yīng)與法洛三聯(lián)癥、艾森門格爾綜合征、三尖瓣下移畸形、永存動脈干、右室雙出口等先天性心臟病相鑒別。