葉酸是由喋呤啶、對氨基苯甲酸和谷氨酸等組成的化合物，是一種水溶性B族維生素。葉酸對人體的重要營養(yǎng)作用早在1948年即已得到證實，人類（或其他動物）如缺乏葉酸可引起巨幼紅細(xì)胞性貧血以及白細(xì)胞減少癥，還會導(dǎo)致身體無力、易怒、沒胃口以及精神病癥狀。此外，研究還發(fā)現(xiàn)，葉酸對孕婦尤其重要。如在懷孕頭3個月內(nèi)缺乏葉酸，可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷，從而增加裂腦兒，無腦兒的發(fā)生率。其次，孕婦經(jīng)常補充葉酸，可防止新生兒體重過輕、早產(chǎn)以及嬰兒腭裂（兔唇）等先天性畸形。

葉酸缺乏時，脫氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互變受阻，細(xì)胞內(nèi)DNA合成減少，細(xì)胞的分裂成熟發(fā)生障礙，引起巨幼紅細(xì)胞性貧血。維生素B12和葉酸缺乏的臨床表現(xiàn)基本相似，都可引起巨幼紅細(xì)胞性貧血、白細(xì)胞和血小板減少，以及消化道癥狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等，以舌炎最為突出，舌質(zhì)紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”，伴疼痛。維生素B12缺乏時常伴神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，如乏力、手足麻木、感覺障礙、行走困難等周圍神經(jīng)炎、亞急性或慢性脊髓后側(cè)索聯(lián)合變性表現(xiàn)，后者多見于惡性貧血，小兒和老年患者常出現(xiàn)精神癥狀，如無欲、嗜睡或精神錯亂。

葉酸缺乏可引起情感改變，補充葉酸即可消失。孕婦缺乏葉酸，可使先兆子癇、胎盤剝離的發(fā)生率增高，患有巨幼紅細(xì)胞貧血的孕婦易出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)及新生兒低出生體重。懷孕早期缺乏葉酸，還易引起胎兒神經(jīng)管畸形（如脊柱裂、無腦畸形等）。葉酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血癥，從而增加心血管病的危險性。小腸疾病能干擾食物葉酸的吸收和經(jīng)肝腸循環(huán)的再循環(huán)過程，故葉酸缺乏是小腸疾病常見的一種并發(fā)癥。

診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室檢查，即可確診。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜索整理

實驗室檢查：1、血清葉酸含量反映近期膳食葉酸攝入情況。小于6.59ng/L為缺乏。

2、紅細(xì)胞葉酸含量反映體內(nèi)葉酸儲存情況。小于318ng/L為缺乏。

其他輔助檢查：1、組氨酸負(fù)荷試驗在口服組氨酸負(fù)荷劑量8h或24h后，尿中亞胺甲基谷氨酸排出量增加，但此指標(biāo)特異性差，應(yīng)用不普遍。

2、血漿同型半胱氨酸測定當(dāng)受試者維生素B6和B12營養(yǎng)適宜而葉酸缺乏時同型半胱氨酸水平增高。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜索整理