遺傳性共濟失調(diào)癥的診斷及鑒別診斷是內(nèi)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識點，醫(yī)學教育網(wǎng)小編搜集整理了相關內(nèi)容，希望對廣大復習備考的考生有所幫助。

根據(jù)緩慢進展的共濟失調(diào)以及不同類型的臨床特點，且多數(shù)患者有陽性家族遺傳史，診斷不難。但需與下列疾病鑒別。

一、脊髓亞急性聯(lián)合變性

緩慢起病，后索及錐體束同時受累，出現(xiàn)深感覺障礙，共濟失調(diào)，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。但無弓形足及脊柱后側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。

二、多發(fā)性硬化

病灶多發(fā)，可有脊髓、小腦變性，出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)及錐體束征，但病程常有緩解和復發(fā)。腦脊液中免疫球蛋白增高。

三、小腦腫瘤

多見于兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調(diào)，但易發(fā)生顱內(nèi)壓增高癥狀和體征，且無遺傳史醫(yī)學教`育網(wǎng)搜集整理。

四、環(huán)枕部畸形

如顱底凹陷、環(huán)椎枕骨化和頸椎融合等。除共濟失調(diào)外常伴有后組顱神經(jīng)損害、短頸、節(jié)段型或傳導束型感覺障礙。