實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個(gè)人操作都在最好水平。

（1）樣本和病人資料的采集

樣本容器應(yīng)有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號(hào)、實(shí)驗(yàn)室編號(hào)等標(biāo)記。樣本處理過程應(yīng)避免污染、打翻和換錯(cuò)。

樣本申請(qǐng)單應(yīng)包括足夠的臨床信息，具體內(nèi)容包括姓名、編號(hào)、出生日期、性別、樣本采集日期和時(shí)間、樣本類型、申請(qǐng)醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。

（2）樣本接受的登記

每個(gè)樣本接受時(shí)都必須登記并編號(hào)。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個(gè)技術(shù)員隨時(shí)可以拿到。具體登記內(nèi)容包括：樣本的實(shí)驗(yàn)室編號(hào)、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號(hào)、申請(qǐng)醫(yī)生姓名、采樣日期和時(shí)間、樣本接受的日期和時(shí)間醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報(bào)告發(fā)送地址等。

（3）實(shí)驗(yàn)記錄

所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號(hào)、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號(hào)、培養(yǎng)過程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。收獲技術(shù)（低滲的種類及時(shí)間）、制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術(shù)。

所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號(hào)或病人姓名。病人資料應(yīng)可以用病人姓名和編號(hào)查到。

實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常。

（4）室間質(zhì)控

實(shí)驗(yàn)室應(yīng)至少參加一個(gè)特定項(xiàng)目的室間質(zhì)控。

（5）實(shí)驗(yàn)室要有書面的操作手冊(cè)

定期閱讀和更新手冊(cè)內(nèi)容。手冊(cè)上的任何改動(dòng)都要有實(shí)驗(yàn)室主任簽名并注明日期。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實(shí)驗(yàn)室主任簽名后才可作為操作說明。對(duì)于制造商的任何改動(dòng)都必須經(jīng)主任簽名并注明日期。

（6）細(xì)胞培養(yǎng)原則

所有細(xì)胞培養(yǎng)都必須在超凈臺(tái)內(nèi)操作。

培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測。對(duì)于羊水和絨毛細(xì)胞的培養(yǎng)，如果沒有緊急供電條件需要兩個(gè)不同電源來源的培養(yǎng)箱醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理。兩個(gè)培養(yǎng)箱要有各自獨(dú)立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報(bào)。

應(yīng)從無菌實(shí)驗(yàn)、培養(yǎng)污染原、生長潛能的檢測三方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量。

任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結(jié)報(bào)告，列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。失敗記錄要保存好。

（7）核型分析通用原則

所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡座標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。

所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染技術(shù)。

所有臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室必須用ISCN來描述核型。

用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)驗(yàn)室操作手冊(cè)上有記載。結(jié)構(gòu)異常顯帶的基本要求應(yīng)在400條帶以上。

（8）外周血核型分析

每個(gè)樣本至少要培養(yǎng)2瓶。計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。分析5個(gè)細(xì)胞，記錄2個(gè)核型，如為嵌合，則要記錄每種核型。對(duì)于可能的性染色體異常，因?yàn)槠涑Ｒ娗逗?，所以?yīng)至少計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞。

每年的實(shí)驗(yàn)失敗率應(yīng)低于2%，至少90%的報(bào)告要在21天內(nèi)完成。

（9）羊水和絨毛的檢查

①通用原則

要求至少接種2瓶或2個(gè)培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個(gè)培養(yǎng)箱內(nèi)。必須有備用的細(xì)胞培養(yǎng)醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理，用于額外需要。

如果要用父母的染色體分析來鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室分析。

整個(gè)的細(xì)胞培養(yǎng)和技術(shù)失敗的比例不應(yīng)超過5%.必須找出培養(yǎng)失敗的原因。在外部質(zhì)量控制檢查時(shí)，必須出示這項(xiàng)記錄。這些記錄必須保存至少1年。

應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完成報(bào)告。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。

②羊水標(biāo)準(zhǔn)操作

必須有連續(xù)50例成功的培養(yǎng)和分析的基礎(chǔ)才能夠進(jìn)行羊水的臨床檢查。樣本如果很少或沒有沉淀，應(yīng)選用適當(dāng)?shù)姆椒▉龛b定樣本是否是羊水（如測定PH、蛋白、糖等）。當(dāng)沒有足夠羊水細(xì)胞生長時(shí)，必須在14天內(nèi)告知臨床醫(yī)生或病人。

核型：2個(gè)細(xì)胞，如果有1個(gè)以上克隆，最好分析代表每個(gè)克隆的細(xì)胞。

實(shí)驗(yàn)記錄的內(nèi)容應(yīng)包括：計(jì)數(shù)和分析的染色體數(shù)，染色體數(shù)目；細(xì)胞培養(yǎng)條件和時(shí)間，顯帶方法，顯帶數(shù)目說明；用ISCN描述核型，應(yīng)該分析足夠數(shù)量的細(xì)胞，確定具有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的細(xì)胞占的比例；核型照片；細(xì)胞遺傳多態(tài)的說明；決定是否存在嵌合的額外的工作聲明；與以往結(jié)果的對(duì)照。

③報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)

報(bào)告要及時(shí)。書面診斷報(bào)告應(yīng)包括以下內(nèi)容：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實(shí)驗(yàn)室編號(hào)醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理、樣本類型、申請(qǐng)醫(yī)生姓名、實(shí)驗(yàn)結(jié)果、醫(yī)學(xué)建議及報(bào)告人簽名。

（10）樣本等材料的保存

實(shí)驗(yàn)室應(yīng)按規(guī)定保存病人的未處理樣本。DNA樣本的保存應(yīng)符合當(dāng)?shù)胤傻囊?guī)定。玻片和原始申請(qǐng)單應(yīng)保留5年以上，產(chǎn)前診斷病歷應(yīng)保留10年以上。

實(shí)驗(yàn)記錄保存應(yīng)保證保密、安全、完整，只有在授權(quán)時(shí)才能夠公開。重要的遺傳實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)保存20年。

（11）試劑和耗材的管理

試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃度、批號(hào)、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號(hào)。在操作手冊(cè)上應(yīng)有試劑配制方法。要建立一個(gè)檢測試劑質(zhì)量的程序，要按規(guī)定儲(chǔ)存和維持試劑及耗材。