電視里古代人民滴血認(rèn)親的場(chǎng)景總是不免讓偶長(zhǎng)吁短嘆──這么簡(jiǎn)陋的方法得毀了多少和睦家庭啊！

    不過(guò)現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)再次重溫舊夢(mèng)，科學(xué)家們通過(guò)檢測(cè)不小心“漂入”母親血液的胎兒DNA分子，可以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)baby的性別。

    1997年科學(xué)家們就發(fā)現(xiàn)，母親血液內(nèi)存在著游離細(xì)胞外的胎兒Y染色體DNA序列，并對(duì)其開(kāi)展了深入的研究。盡管目前臨床上尚缺乏大規(guī)模臨床試驗(yàn)證據(jù)，但是在荷蘭、英國(guó)、法國(guó)、西班牙等國(guó)該項(xiàng)檢查已經(jīng)成為孕婦孕產(chǎn)期的常規(guī)檢查。

    發(fā)表于JAMA上的一項(xiàng)薈萃分析總結(jié)了1997年至2011年共計(jì)57項(xiàng)研究的結(jié)果，涉及6000多名嬰兒及孕婦�？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)通過(guò)檢測(cè)母親血液內(nèi)的Y染色體序列，可以預(yù)測(cè)胎兒的性別，其敏感度高達(dá)95%，而特異性則高達(dá)99%.

    研究發(fā)現(xiàn)，母親血液內(nèi)Y染色體檢測(cè)的敏感度十分高（想想也是，X染色體母親也有，但Y染色體絕對(duì)是孩子他爸傳給小baby的）。并且在各項(xiàng)檢查方法中，實(shí)時(shí)定量PCR（RTQ-PCR）的準(zhǔn)確度最高。

    盡管在孕7周之前RTQ-PCR檢查的敏感性尚不高（74.5%），但其特異性已達(dá)99.1%；而7周之后其敏感性（≥95%）和特異性（≥99%）都已經(jīng)非常高。相對(duì)而言，7周前通過(guò)尿液標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)的結(jié)果就相當(dāng)不可靠了。

    那么該項(xiàng)檢測(cè)的臨床應(yīng)用何在呢？它顯然不可能僅被用于判斷胎兒性別──這和大多數(shù)國(guó)家的生育法規(guī)相違背。

    事實(shí)上在臨床，它將更多地應(yīng)用于遺傳疾�。ㄓ绕涫桥c性別相關(guān)的遺傳疾病）的診斷。例如生殖器性別不清、X染色體相關(guān)疾病乃至某些單基因疾�。ɡ�如先天性腎上腺增生癥）。

    該項(xiàng)監(jiān)測(cè)方法有著十分顯著的優(yōu)勢(shì)：無(wú)侵襲性，絕對(duì)不會(huì)威脅到媽媽與寶寶的安全。相對(duì)于絨毛膜取樣或羊膜穿刺而言，該方法無(wú)疑對(duì)孕婦及胎兒均有著更好的保護(hù)作用。

    也許有人會(huì)說(shuō)，孕婦超聲檢查也是無(wú)創(chuàng)的。盡管通過(guò)超聲檢查可以在孕13周時(shí)檢測(cè)胎兒性別，實(shí)際上如果能夠更早更準(zhǔn)確地判斷，且予以基因水平的相關(guān)檢查，對(duì)于有遺傳疾病家族史的家庭而言是十分有益的。

    若能在臨床應(yīng)用中建立完善的約束和規(guī)范，該項(xiàng)檢測(cè)方法必定能在早期發(fā)現(xiàn)某些遺傳疾病上發(fā)揮其威力！