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    滴血認“清”-母血透露胎兒性別

    2012-09-06 10:32  來源:醫(yī)學教育網    打印 | 收藏 |
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      電視里古代人民滴血認親的場景總是不免讓偶長吁短嘆──這么簡陋的方法得毀了多少和睦家庭!

      不過現代科學技術再次重溫舊夢,科學家們通過檢測不小心“漂入”母親血液的胎兒DNA分子,可以準確預測baby的性別。

      1997年科學家們就發(fā)現,母親血液內存在著游離細胞外的胎兒Y染色體DNA序列,并對其開展了深入的研究。盡管目前臨床上尚缺乏大規(guī)模臨床試驗證據,但是在荷蘭、英國、法國、西班牙等國該項檢查已經成為孕婦孕產期的常規(guī)檢查。

      發(fā)表于JAMA上的一項薈萃分析總結了1997年至2011年共計57項研究的結果,涉及6000多名嬰兒及孕婦?茖W家們發(fā)現通過檢測母親血液內的Y染色體序列,可以預測胎兒的性別,其敏感度高達95%,而特異性則高達99%.

      研究發(fā)現,母親血液內Y染色體檢測的敏感度十分高(想想也是,X染色體母親也有,但Y染色體絕對是孩子他爸傳給小baby的)。并且在各項檢查方法中,實時定量PCR(RTQ-PCR)的準確度最高。

      盡管在孕7周之前RTQ-PCR檢查的敏感性尚不高(74.5%),但其特異性已達99.1%;而7周之后其敏感性(≥95%)和特異性(≥99%)都已經非常高。相對而言,7周前通過尿液標本進行檢測的結果就相當不可靠了。

      那么該項檢測的臨床應用何在呢?它顯然不可能僅被用于判斷胎兒性別──這和大多數國家的生育法規(guī)相違背。

      事實上在臨床,它將更多地應用于遺傳疾。ㄓ绕涫桥c性別相關的遺傳疾病)的診斷。例如生殖器性別不清、X染色體相關疾病乃至某些單基因疾。ɡ缦忍煨阅I上腺增生癥)。

      該項監(jiān)測方法有著十分顯著的優(yōu)勢:無侵襲性,絕對不會威脅到媽媽與寶寶的安全。相對于絨毛膜取樣或羊膜穿刺而言,該方法無疑對孕婦及胎兒均有著更好的保護作用。

      也許有人會說,孕婦超聲檢查也是無創(chuàng)的。盡管通過超聲檢查可以在孕13周時檢測胎兒性別,實際上如果能夠更早更準確地判斷,且予以基因水平的相關檢查,對于有遺傳疾病家族史的家庭而言是十分有益的。

      若能在臨床應用中建立完善的約束和規(guī)范,該項檢測方法必定能在早期發(fā)現某些遺傳疾病上發(fā)揮其威力!

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