珠蛋白生成障礙性貧血：原名為地中海貧血或海洋性貧血。本病是由于遺傳的珠蛋白基因缺失，使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

（1）α-珠蛋白生成障礙性貧血：缺失一個(gè)α基因（—α/αα或α—/αα）者稱為α+珠蛋白生成障礙性貧血靜止型，缺失兩個(gè)α基因（α+/α+ 即一—/αα或—α/—α）稱為α0珠蛋白生成障礙性貧血標(biāo)準(zhǔn)型，缺失三個(gè)α基因（α+/α0 即α—/一一或一α/一一）雙重雜合子稱為HbH病，缺失四個(gè)α（α0/α0）基因純合子稱為Hb Barts病。

靜止型患者平常無(wú)癥狀，血象無(wú)特殊異常，僅在出生八個(gè)月時(shí)Hb電泳發(fā)現(xiàn)HbBarts輕度增加（小于2%），后消失。標(biāo)準(zhǔn)型患者癥狀輕，紅細(xì)胞包涵體試驗(yàn)陽(yáng)性，鹽水滲透脆性下降，Hb電泳HbBarts增高（3%～15%）。血紅蛋白H病（HbH）有輕度至中度貧血，靶形紅細(xì)胞增多，MCV和MCH降低。Hb電泳出現(xiàn)HbH及Bart帶，分別高達(dá)5%～30%和5%～18%，包涵體試驗(yàn)、熱不穩(wěn)定試驗(yàn)和異丙醇試驗(yàn)均可呈陽(yáng)性，紅細(xì)胞壽命期縮短。Hb Bart病Hb明顯下降，紅細(xì)胞中心淡染，異形、靶形和有核紅細(xì)胞增多，血紅蛋白電泳在陽(yáng)極出現(xiàn)HbBarts大于90%，可見(jiàn)少量的HbH和Hb Portland，抗堿血紅蛋白增加。

（2）β-珠蛋白生成障礙性貧血：臨床分為輕型、微型、中間型、重型，也可按純合子和雜合子區(qū)分。輕型僅有輕度小細(xì)胞低色素性貧血，靶形紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，可見(jiàn)嗜堿性點(diǎn)彩。Hb電泳，HbA2明顯增高是其特點(diǎn)，HbF正?；蜉p度增加。重型血象靶形細(xì)胞多達(dá)10%～35%，網(wǎng)織紅細(xì)胞增生，HbF增高大于30%.骨髓紅系增生過(guò)度，細(xì)胞內(nèi)外鐵增多，脆性試驗(yàn)顯著降低。中間型實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)與重型類似。