醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復(fù)習(xí)內(nèi)科主治醫(yī)師考試，專(zhuān)門(mén)整理了格斯特曼綜合征臨床表現(xiàn)及檢查如下。

1、臨床表現(xiàn)

雖然朊毒體病大多都表現(xiàn)為漸進(jìn)性的癡呆、共濟(jì)失調(diào)及肌陣攣等：但不同的朊毒體病也有各自的一些特點(diǎn)，如散發(fā)性克-雅病發(fā)病年齡較大，多先有癡呆后有共濟(jì)失調(diào)，而新變異型克-雅病發(fā)病年齡較輕；庫(kù)魯病震顫顯著，往往先有共濟(jì)失調(diào)后出現(xiàn)癡呆；杰茨曼-斯脫司勒-史菌克綜合征多僅有共濟(jì)失調(diào)等小腦受損表現(xiàn)，少見(jiàn)癡呆；致死性家族性失眠癥以進(jìn)行性加重的頑固失眠為特征。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查

腦組織的海綿樣病理改變及PrPsc陽(yáng)性的免疫學(xué)檢測(cè)于確診本病有重要意義：醫(yī)學(xué)教。育網(wǎng)搜集整理腦脊液中的腦蛋白14-3-3及腦電圖PSWCs具輔助診斷價(jià)值。PRNP序列堿基突變的遺傳學(xué)分析則有助家族性朊毒體病的診斷。

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