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    CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥臨床分類

    為了幫助各位內(nèi)科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專門整理了CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥臨床分類如下:

    1.Ⅰ型

    又稱全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥,亦稱嬰兒型。其特點(diǎn)是:

    (1)嚴(yán)重的腦變性,多于2歲內(nèi)死亡。

    (2)神經(jīng)元、肝、脾和其他組織細(xì)胞及腎小球上皮細(xì)胞中神經(jīng)節(jié)糖苷貯積。

    (3)表現(xiàn)有Hurler病的骨骼畸形。

    本病起病早,通常在出生時(shí)就可出現(xiàn)精神和運(yùn)動(dòng)障礙癥狀?;純和饷矅?yán)重異常,呈Hurler綜合征樣粗笨面容,前額突出,鼻梁扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛癥。多數(shù)病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點(diǎn)。還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形,皮膚增厚。有時(shí)可出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張。新生兒期呈蛙形體態(tài)。智力發(fā)育低下,至6~7個(gè)月時(shí),反應(yīng)遲鈍。不能隨物注視。甚至對(duì)外界無任何反應(yīng)。肌張力減低,自主運(yùn)動(dòng)少,腱反射活躍。抽風(fēng)發(fā)作是其突出癥狀,而且出現(xiàn)較早,用解痙藥物治療無效。抽風(fēng)、反復(fù)呼吸道感染和陣發(fā)性心動(dòng)過速,是病兒于2歲前死亡的主要原因。

    2.Ⅱ型

    亦稱少年型,起病較晚,新生兒期大致正常,在1歲時(shí)即出現(xiàn)精神、運(yùn)動(dòng)障礙和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如共濟(jì)失調(diào),步態(tài)不穩(wěn),運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào),抽風(fēng),語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進(jìn)等,并可隨著病情的發(fā)展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年齡較大,臨床上無骨骼異常,無Hurler綜合征樣面容,無肝脾腫大,眼底黃斑部無櫻桃紅斑點(diǎn)等特征。視力和聽覺通常不受損害,多在3~5歲夭折,常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染。

    3.Ⅲ型

    亦稱成人型,Reuser等將Ⅳ型也歸類于成人型。本型發(fā)病較晚,醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理年幼時(shí)部分患者可有較輕的全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥癥狀,20歲后出現(xiàn)進(jìn)行性智力低下,口齒不清,小腦功能失調(diào)及視力減退,輕微的脊柱改變,無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)。部分患者可有彌漫性血管角質(zhì)瘤,全身肌張力減低,當(dāng)病人躺下來或坐著松弛時(shí),肌張力異常姿勢(shì)和肌張力異常運(yùn)動(dòng)并不消失。磁共振顯示豆?fàn)詈擞须p側(cè)對(duì)稱性的高密度病變。

    根據(jù)臨床癥狀、病理特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查即可獲得診斷。

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