內(nèi)科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2018年第51期：

問題索引：

一、【問題】代謝性肌肉?。ㄖ竞吞窃x）的概念和發(fā)病機制是什么？

二、【問題】代謝性肌肉?。ㄖ竞吞窃x）的臨床表現(xiàn)和分型有哪些？

三、【問題】代謝性肌肉?。ㄖ竞吞窃x）的診斷和鑒別診斷有哪些？

四、【問題】炎性肌肉病（多發(fā)性肌炎和皮肌炎）的概念和發(fā)病機制有哪些？

五、【問題】炎性肌肉病（多發(fā)性肌炎和皮肌炎）的臨床表現(xiàn)有哪些？

六、【問題】炎性肌肉?。ǘ喟l(fā)性肌炎和皮肌炎）的診斷和鑒別診斷有哪些？

七、【問題】炎性肌肉?。ǘ喟l(fā)性肌炎和皮肌炎）的治療有哪些？

具體解答：

一、【問題】代謝性肌肉?。ㄖ竞吞窃x）的概念和發(fā)病機制是什么？

代謝性肌病是一組以骨骼肌糖原和脂肪代謝異常為主的疾病，與線粒體基因以及核基因異常有關，主要包括糖原代謝肌病、脂肪代謝肌病及線粒體病這三大類型疾病。不同于各種原因導致的骨骼肌繼發(fā)性代謝異常，如肌營養(yǎng)不良、炎性肌病、內(nèi)分泌性肌病、中毒性或藥物性肌病，以及神經(jīng)源性骨骼肌損害所伴隨的糖、脂肪和線粒體代謝異常。

二、【問題】代謝性肌肉?。ㄖ竞吞窃x）的臨床表現(xiàn)和分型有哪些？

（一）脂肪代謝性肌肉病

1.臨床表現(xiàn)及分型

（1）原發(fā)性肉堿缺乏：

在任何年齡段均可發(fā)病，兒童后期或青年期發(fā)病多見。典型表現(xiàn)為兒童后期或青年期開始出現(xiàn)的進行性近端肌無力，面肌和呼吸肌可受累。

（2）系統(tǒng)性肉堿缺乏：

多在嬰兒期或兒童期起病，特征性癥狀為進行性近端肌無力，反復發(fā)作性肝性腦病，肝大，腎衰竭，心肌受累較少見。卩氧化酶的缺陷：短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏的成人型主要表現(xiàn)為近端型肌無力和顯著的肌肉疼痛。

（3）長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏：

發(fā)病年齡更早和嚴重，患兒不能耐受饑餓，出現(xiàn)肝臟、心臟增大，有非酮癥性低血糖發(fā)作，主要表現(xiàn)為近端性肌病，肌痛、肌痙攣和反復肌紅蛋白尿。極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏多在2歲左右發(fā)病，輕型表現(xiàn)為非酮癥性低血糖不伴有心肌病，嚴重早發(fā)型伴有擴張性心肌病。多個?；o酶A脫氫酶缺乏主要癥狀為肌肉疼痛，不耐受疲勞，可伴有進行性肌無力。3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏的發(fā)病年齡多在2歲以下，臨床表現(xiàn)包括低酮低血糖，肌肉病和（或）心肌病以及猝死。

（4）肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏：

嬰兒型特征為發(fā)作性肝衰竭伴非酮癥性低血糖和昏迷。血清甘油三酯明顯增高，饑餓狀態(tài)下血清酮體水平增高延遲。晚發(fā)型20歲以后發(fā)病，出現(xiàn)饑餓和持續(xù)運動誘發(fā)的反復肌肉疼痛和肌紅蛋白尿并導致腎衰竭，可伴肌痙攣。

2.診斷和鑒別診斷

多依靠病理學醫(yī)師主觀評估活檢標本中的脂肪含量。臨床表現(xiàn)為近端性肌肉病，結合肌肉活檢結果即可診斷為此病。

3.治療

首先應當防止藥物導致的肌纖維脂肪代謝障礙，包括他汀類的降脂藥物、丙戊酸鈉和減肥藥物，停止飲酒，在肝臟疾病、腎臟疾病、長期營養(yǎng)不良、妊娠和免疫抑制劑治療應當補充左旋肉堿和維生素B2.

（二）糖原累積病

1.臨床表現(xiàn)及分型

（1）Pompe?。?/p>

以嬰兒型最嚴重。起病于生后1～6個月。首發(fā)癥狀為呼吸困難和發(fā)紺，骨骼肌張力低下、無力。舌和肝臟腫大，心臟擴大不明顯，常于數(shù)月內(nèi)死亡。兒童型常在1歲以后發(fā)病，開始行走的時間晚于正常兒童。肩帶、盆帶肌和軀干肌緩慢進行性力弱，走路姿勢呈鴨步，常伴腓腸肌肥大。舌肌、心、肝受累輕于嬰兒型。成年型以四肢近端及軀干肌受累為主，無力緩慢進行性加重，心肌和肝臟多不受累。常死于呼吸衰竭。

（2）McArdle病：

起病年齡不一，可有兒童至成年人發(fā)病。首發(fā)癥狀為活動后四肢肌力弱、僵硬和疼痛。在休息狀態(tài)下肌肉的收縮和放松正常，但在劇烈活動后和缺血條件下發(fā)生肌痙攣。部分病例可出現(xiàn)肌肉假性肥大，觸之堅硬，因糖原累積所致。晚期可見肌萎縮。此外，部分病人有心動過速、呼吸困難，可能由于心肌糖原代謝障礙引起。

三、【問題】代謝性肌肉?。ㄖ竞吞窃x）診斷和鑒別診斷有哪些？

（一）輔助檢查

血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變。肌肉活檢出現(xiàn)肌纖維肥大和發(fā)育不良，可以伴隨肌纖維壞死和再生以及間質(zhì)結締組織增生。

（二）診斷和鑒別診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢查結果可以確診肌營養(yǎng)不良不同類型。如果基因檢查結果陰性，需要進行肌肉活檢的免疫組織化學染色。鑒別診斷應當除外代謝性肌肉病、包涵體肌炎和運動神經(jīng)元病等。

四、【問題】炎性肌肉?。ǘ喟l(fā)性肌炎和皮肌炎）的概念和發(fā)病機制有哪些？

多發(fā)性肌炎和皮肌炎是一組急性或亞急性發(fā)病，多種病因引起的彌漫性骨骼肌炎性疾病，以對稱性四肢近端性肌無力疼痛和壓痛為特點，血清肌酶增高、血沉增快，肌電圖呈肌源性損害，以糖皮質(zhì)激素治療效果好。肌炎的典型病理改變是炎細胞浸潤和肌纖維變性、壞死。發(fā)病機制與免疫失調(diào)有關。多發(fā)性肌炎以細胞免疫為主。皮肌炎以體液免疫為主。遺傳因素可能也增加PM的易患性。

五、【問題】炎性肌肉病（多發(fā)性肌炎和皮肌炎）的臨床表現(xiàn)有哪些？

急性或亞急性起病，發(fā)病年齡不限，但兒童和成人多見，女性多于男性，病情逐漸加重，幾周或幾月達高峰。病前可有低熱或感冒史。

1.肌肉無力

首發(fā)癥狀通常為四肢近端無力，常從盆帶肌開始逐漸累及肩帶肌肉，表現(xiàn)為上樓、起蹲困難、雙臂不能高舉、梳頭困難等；頸肌無力出現(xiàn)抬頭困難；咽喉肌無力表現(xiàn)為構音、吞咽困難；呼吸肌受累則出現(xiàn)胸悶、氣短。常伴有關節(jié)、肌肉痛。眼外肌一般不受累。肌無力可持續(xù)數(shù)年。查體可見四肢近端肌肉無力、壓痛，晚期有肌萎縮和關節(jié)攣縮。

2.皮膚損害

多發(fā)性皮肌炎患者可見皮膚損害，皮疹多先于或與肌肉無力同時出現(xiàn)，少數(shù)患者皮疹在肌無力之后發(fā)生。典型的皮疹為眶周和上下眼瞼水腫性淡紫色斑和Gottron征，后者指四肢關節(jié)伸面的水腫性紅斑，其他皮膚損害還包括日光過敏性皮疹、面部蝶形紅斑等。

3.其他表現(xiàn)

消化道受累出現(xiàn)惡心、嘔吐、痙攣性腹痛。心臟受累出現(xiàn)暈厥、心律失常、心衰。腎臟受累出現(xiàn)蛋白尿和紅細胞。少數(shù)病例合并其他自身免疫性疾病，如類風濕性關節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、進行性系統(tǒng)性硬化等。還有少數(shù)病例可能伴發(fā)惡性腫瘤，如乳腺腫瘤、肺癌、卵巢癌和胃癌等。

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