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    臨床助理醫(yī)師語(yǔ)音考點(diǎn):21-三體綜合征

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    21-三體綜合征

    來自微信公眾號(hào):正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)醫(yī)師資格考試

    02:48

    每天3分鐘,聽網(wǎng)校老師為你精講一個(gè)高頻考點(diǎn),融會(huì)貫通,日積月累,堅(jiān)持下去,你一定會(huì)收獲滿滿!2019年臨床助理醫(yī)師資格考試順利考試!

    距離2019年臨床助理醫(yī)師資格考試開考越來越近,為了幫助2019年臨床助理醫(yī)師資格考試的考生們更高效復(fù)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特別為大家策劃并推出語(yǔ)音版考點(diǎn)精講欄目——《醫(yī)考3分鐘》!

    今天《醫(yī)考3分鐘》為大家講解臨床助理醫(yī)師資格考試“21-三體綜合征”這個(gè)考點(diǎn),請(qǐng)大家馬上收聽吧!

    文字版

    1.新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)(也是發(fā)病原因)

    (1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。

    (2)易位型分為:

    1)D/G易位,約半數(shù)為遺傳性。

    2)G/G易位。

    (3)嵌合體型。

    核型請(qǐng)大家務(wù)必牢記。

    2.主要表現(xiàn)

    不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內(nèi)眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。

    皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可以過度彎曲,患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。

    3.診斷

    典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

    高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測(cè)母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

    此處要和大家強(qiáng)調(diào):

    本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時(shí)即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀,舌大而厚,皮膚粗糙,而無(wú)本病的特殊面容??蓹z測(cè)血清T4、TSH和染色體核型進(jìn)行鑒別。

    例題:

    女孩,2歲。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體:眼裂小,眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細(xì)膩,為明確診斷首選檢查是

    A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

    B.尿蝶呤分析

    C.血T3、T4、TSH

    D.骨齡測(cè)定

    E.染色體核型分析

    答案:E

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    臨床醫(yī)師語(yǔ)音考點(diǎn)

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