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    苯丙酮尿癥:2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師語音考點

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    苯丙酮尿癥

    來自微信公眾號:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)醫(yī)師資格考試

    02:13

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    今天《醫(yī)考3分鐘》為大家講解臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“苯丙酮尿癥”這個考點,請大家馬上收聽吧!

    文字版

    1.臨床表現(xiàn)

    患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

    (1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

    (2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

    (3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

    2.發(fā)病機(jī)制

    典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

    非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

    3.診斷

    (1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。

    (2)尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。

    (3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。

    (4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU.

    (5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產(chǎn)前診斷。

    4.治療:飲食控制

    限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;

    由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

    值得注意的是:

    苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

    例題:

    男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性腦發(fā)育不全

    D.苯丙酮尿癥

    E.腦性癱瘓

    答案:A

    解析:苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

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