- 免費試聽
- 免費直播
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情
來自微信公眾號:正保醫(yī)學教育網(wǎng)醫(yī)師資格考試
每天3分鐘,聽網(wǎng)校老師為你精講一個高頻考點,融會貫通,日積月累,堅持下去,你一定會收獲滿滿!2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試順利考試!
距離2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試開考越來越近,為了幫助2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試的考生們更高效復習,醫(yī)學教育網(wǎng)編輯特別為大家策劃并推出語音版考點精講欄目——《醫(yī)考3分鐘》!
今天《醫(yī)考3分鐘》為大家講解臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“21-三體綜合征”這個考點,請大家馬上收聽吧!
文字版
1.新生兒膽紅素代謝特點(也是發(fā)病原因)
(1)標準型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。
(2)易位型分為:
1)D/G易位,約半數(shù)為遺傳性。
2)G/G易位。
(3)嵌合體型。
核型請大家務必牢記。
2.主要表現(xiàn)
不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內(nèi)眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。
皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可以過度彎曲,患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。
3.診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。
高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。
此處要和大家強調(diào):
本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀,舌大而厚,皮膚粗糙,而無本病的特殊面容??蓹z測血清T4、TSH和染色體核型進行鑒別。
例題:
女孩,2歲。生長發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體:眼裂小,眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細膩,為明確診斷首選檢查是
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨齡測定
E.染色體核型分析
答案:E
解析:此患兒考慮診斷為21-三體綜合征,首選檢查為
編輯推薦:
收藏!臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師26個科目考試經(jīng)驗∣資料∣重點歸納(含技能)
全!臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師“藥理學”考試重點歸納!30種藥物速記!
收藏!臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《泌尿系統(tǒng)》科目22個考試重點匯總~
完整版!臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師“預防醫(yī)學”27個考試重點歸納~
更多的語音考點關(guān)注下方二維碼獲??!
醫(yī)考3分鐘語音知識點每天都會為大家準時更新,更多的咨詢隨時關(guān)注醫(yī)學教育網(wǎng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師語音考點欄目!另外醫(yī)學教育網(wǎng)近期推出了微信語音刷題小程序,點擊這里免費刷題吧>> 更多的語音考點,點擊這里查看匯總>>
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情