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    臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)知識點記憶:先天性甲狀腺功能減退癥

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    內(nèi)分泌疾病

    【考頻指數(shù)】★★

    【考點精講】先天性甲狀腺功能減退癥

    1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類

    (1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低):甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

    (2)地方性先天性甲低:多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。

    2.臨床表現(xiàn) 主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

    典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀:

    1)特殊面容和體態(tài):皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發(fā)稀疏、無光澤,面部黏液水腫,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外。

    2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:智能發(fā)育低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍;

    3)生理功能低下:精神差,安靜少動,對周圍事物反應(yīng)少,嗜睡,納差,聲音低啞,體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低,腸蠕動慢,腹脹,便秘

    3.先天性甲狀腺功能減退癥新生兒篩查

    生后2——3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>15——20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診。

    4.血清T4、T3、TSH測定 任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度,如T4降低、TSH明顯升高時即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減退時可能降低或正常。

    5.先天性甲狀腺功能減退癥治療 早期確診,一旦診斷確立,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑,不能中斷,否則前功盡棄。

    L-甲狀腺素鈉:小劑量每日5——8μg/kg,大劑量為每日10——15μg/kg。

    用藥合適指征:①TSH濃度正常,血T4正?;蚱?,以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲低應(yīng)在開始治療2——4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限,6——9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn):大便次數(shù)及性狀正常,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心律正常,智能及體格發(fā)育改善。

    用藥不合適表現(xiàn):①用量不足時,患兒身高增長及骨骼生長遲緩,也會影響智力發(fā)育;②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。

    【進(jìn)階攻略】

    先天性甲低,是兒童時期常見的智殘性疾病,早期無明顯表現(xiàn),一旦出現(xiàn)癥狀,是不可逆的,又稱呆小病,此病可導(dǎo)致身材矮小,智力低下。CH篩查已成為當(dāng)前新生兒篩查的主要項目之一。因其發(fā)現(xiàn)越早效果越好,所以,其篩查方式是考核的重點;另外,其臨床表現(xiàn)和實驗室檢查常作為與其他小兒內(nèi)分泌疾病的鑒別,每年必考。各種題型均可涉及,同學(xué)們一定要重點掌握。

    【易錯易混辨析】

    21-三體綜合征:亦有特殊面容,但皮膚和毛發(fā)正常,無黏液水腫。血T3、T4、TSH正常,染色體核型分析可確診。

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