血友病實(shí)驗(yàn)室檢查介紹:
1)篩檢試驗(yàn):APTT延長(zhǎng),BT、PT、TT正常醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜集整理。
2)糾正試驗(yàn):曾用STGT或TGT及其糾正試驗(yàn)。目前也可用APTT糾正試驗(yàn)。
3)凝血因子促凝活性檢測(cè):因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)減低是常用的確診試驗(yàn),依此可將各因子缺乏癥分為重型(<1%)、中型(2%~5%)、輕型(6%~25%)和亞臨床型(26%~45%)醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。
4)凝血因子抗原含量檢測(cè):因子抗原含量(FⅧ:Ag和FⅨ:Ag)減低或正常。
若結(jié)合因子促凝活性檢測(cè)的結(jié)果,可配對(duì)確定各因子的交叉反應(yīng)物質(zhì)(CRM)屬于陽(yáng)性或陰性。
5)排除試驗(yàn):做BT和vWF:Ag檢測(cè)以排除vWD;做復(fù)鈣交叉試驗(yàn)以排除各因子的抑制物(尤其因子Ⅷ抑制物)。
6)攜帶者和產(chǎn)前診斷:根據(jù)臨床需要尚可用基因探針、DNA印跡技術(shù)、限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性作攜帶者診斷及產(chǎn)前診斷。
7)基因分析:深入研究尚需做遺傳基因分析,以確定基因突變的類型,為研究病因、發(fā)病機(jī)制和基因治療奠定理論基礎(chǔ)。