胱氨酸尿是醫(yī)學(xué)檢驗技師考試可能涉及到的知識點,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點,供考生參考。
胱氨酸尿(堿性氨基酸尿):該病是最常見的氨基酸尿,易形成胱氨酸結(jié)石,為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。 ①特異性腎性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸,尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶,這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性,Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。 ②胱氨酸結(jié)石:尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線索,常引起反復(fù)腎絞痛、血尿、梗阻及繼發(fā)感染等。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng),可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少,其濃度維持于飽和度以下,則稱之為無結(jié)石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家系成員的調(diào)查,發(fā)現(xiàn)在攝入相同飲食72h以上,3例形成結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例均年齡達50歲但是沒有尿路結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為151mg/gCr),只有2位成員平均年齡達44歲,但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示,每一例嚴重胱氨酸尿癥患者的家系中,可能有若干名無結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。 ③軀體矮小,智力發(fā)育遲緩:可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關(guān)。 ④吡咯烷及呱啶尿。 ⑤其他:少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等 ⑤其他:醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等。。咯烷及呱啶尿。 ⑤其他:少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等 ⑤其他:少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等。