1.患者女，20歲。貧血、黃疸伴晨起反復(fù)醬油色尿2年余。檢驗(yàn)：RBC2.8×1012/L，Hb70g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞10%，肝腎功能正常。家族史（-）。為明確診斷，最有必要做的是

A.Rous試驗(yàn)

B.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

C.Ham試驗(yàn)

D.血紅蛋白電泳

E.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)

【答案】C

【解析】陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）表現(xiàn)為與睡眠有關(guān)的陣發(fā)性溶血發(fā)作，以血紅蛋白尿（醬油色尿）為主要特征。PNH患者貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高。

Ham試驗(yàn)為PNH的確診實(shí)驗(yàn)。

2.患者，男性，24歲。因近月食欲欠佳，體重明顯減輕就診。體檢：皮膚呈青銅色，低血壓和肌肉消瘦；實(shí)驗(yàn)室檢查：血清【Na+】125mmol/L，【k+】6.2mmol/L，血漿皮質(zhì)醇降低，17-OHCS降低，血漿ACTH增高。該患者可能的診斷為

A.庫(kù)欣綜合征

B.艾迪生病

C.繼發(fā)于垂體功能不全的腎上腺皮質(zhì)功能低下

D.原發(fā)性醛固酮增多癥E.腎上腺皮質(zhì)腺瘤

【答案】B

【解析】ACTH升高而皮質(zhì)醇降低，見(jiàn)于原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退或先天性原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生癥。原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退又稱艾迪生病，伴血糖、血鈉（正常135～145mmol/L）降低，血鉀（正常3.5～5.5mmol/L）正?；蛏?。17-OHCS主要反映腎上腺皮質(zhì)分泌功能，降低主要見(jiàn)于腎上腺皮質(zhì)功能減退、垂體前葉功能低下等。

3.患者男，69歲，以肝、脾和淋巴結(jié)腫大就診，實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)血清呈膠凍狀難以分離，電泳時(shí)血清難以泳動(dòng)，免疫球蛋白檢測(cè)，為高水平的IgM，最可能的診斷是

A.重鏈病

B.輕鏈病

C.良性單克隆丙種球蛋白血癥

D.多發(fā)性骨髓瘤

E.巨球蛋白血癥

【答案】E

【解析】巨球蛋白血癥是以分泌IgM的漿細(xì)胞惡性增殖為病理基礎(chǔ)的疾病。好發(fā)于老年男性，與多發(fā)性骨髓瘤不同，本病骨髓浸潤(rùn)、骨質(zhì)破壞，但骨痛、骨折等表現(xiàn)較少，主要表現(xiàn)骨髓外浸潤(rùn)，以肝、脾和淋巴結(jié)腫大為主要體征并伴有血黏滯過(guò)高綜合征，如表現(xiàn)為視網(wǎng)膜出血等。在實(shí)驗(yàn)室檢查時(shí)，血清呈膠凍狀難以分離，電泳時(shí)血清有時(shí)難以泳動(dòng)，集中于原點(diǎn)是該病的電泳特征。將血清做適當(dāng)稀釋后可檢出高水平的IgM型M蛋白，結(jié)合臨床癥狀可以診斷本病。