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口腔執(zhí)業(yè)醫(yī)師——臨床綜合——內(nèi)科

血友病

血友病是一組伴X染色體遺傳的出血性疾病，主要機制是凝血活酶生成障礙引起出血，其中以血友病A最為常見，該病以陽性家族史、幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血為特征。

臨床表現(xiàn)

1. 出血 表現(xiàn)為自幼開始的自發(fā)性出血或受傷后出血不止，常表現(xiàn)為負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，長期可致關(guān)節(jié)腫賬、僵硬、畸形，重癥患者可有內(nèi)臟出血，如尿血、咯血、嘔血和黑便。

2. 出血引起的壓迫癥狀 血腫壓迫部位不同表現(xiàn)不同，壓迫周圍神經(jīng)致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮；壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫；口腔底部、咽后壁、喉部及頸部出血可致呼吸困難。

例題

患者男性，10歲，自幼有出血傾向，受傷后出血不止。實驗室檢查提示：出血時間正常，凝血時間正常，PLT 150×109/L，部分凝血活酶時間延長，凝血酶原時間正常。其母親家族親屬有類似病史，考慮的診斷是

A.血友病          

B.血管性血友病    

C.過敏性紫癜      

D.維生素K缺乏        

E.遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥

【正確答案】A

解析：患者男性，自幼有出血不止病史，血小板數(shù)目正常，凝血酶原時間正常，母親家族有相同疾病史。

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