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先天性心臟病病因及發(fā)病機制的分析

心臟病是遺傳和環(huán)境因素等復雜關系相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發(fā)育而產生先天性性畸形。

1、遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個基因與環(huán)境因素相互作用所形成。

2、胎兒發(fā)育的環(huán)境因素：

（1）感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。

3、其它：有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數(shù)，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發(fā)病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。

先天性心臟病癥有哪些典型的癥狀？

1、紫紺

其產生是由于右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明顯。

2、心衰

新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數(shù)是由于患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現(xiàn)是由于肺循環(huán)、體循環(huán)充血，心輸出量減少所致?；純好嫔n白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低?？陕牭奖捡R律。肝大，但外周水腫較少見。

3、肺動脈高壓

當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現(xiàn)嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合癥。臨床表現(xiàn)為紫紺，紅細胞增多癥，杵狀指（趾），右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植?；颊叽蠖鄶?shù)在40歲以前死亡。

4、杵狀指（趾）和紅細胞增多癥

紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指（趾）和紅細胞增多癥。杵狀指（趾）的機理：肢體末端慢性缺氧、代謝障礙、中毒性損傷。手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵狀膨大。

5.發(fā)育障礙

先天性心臟病的患兒往往發(fā)育不正常，表現(xiàn)為瘦弱、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等。

6、蹲踞

患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯(lián)癥的患兒，常在活動后出現(xiàn)蹲踞體征，這樣可增加體循環(huán)血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。

7、其它

胸痛、暈厥、猝死。部分患兒則有體循環(huán)方面的癥狀，例如排汗量異常（通常表現(xiàn)為大大超出正常同齡人的量）

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