高雪氏癥的分類是臨床檢驗(yàn)主管技師考試大綱要求的考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)做了整理，希望對(duì)大家與幫助。

高雪氏病，又稱戈謝?。℅aucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細(xì)胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細(xì)胞即“戈謝細(xì)胞”，導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變，臨床表現(xiàn)多臟器受累并呈進(jìn)行性加重。

戈謝?。℅aucher disease）是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細(xì)胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細(xì)胞即“戈謝細(xì)胞”，導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變，臨床表現(xiàn)多臟器受累并呈進(jìn)行性加重。

戈謝病常有多臟器受累的表現(xiàn)，但輕重程度差異很大。根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)是否受累，將戈謝病主要分為非神經(jīng)病變型（Ⅰ型）及神經(jīng)病變型（Ⅱ型及Ⅲ型）。其他少見亞型（圍產(chǎn)期致死型、心血管型等）也有報(bào)道。

Ⅰ型（非神經(jīng)病變型）

為最常見亞型（在歐美達(dá)90%，東北亞患者中占比例略低），無原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進(jìn)展可能出現(xiàn)繼發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發(fā)病，約2/3患者在兒童期發(fā)病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發(fā)病越早，癥狀越重。臟器表現(xiàn)主要為肝脾腫大，尤以脾腫大顯著，常伴脾功能亢進(jìn)，甚至出現(xiàn)脾梗死、脾破裂等。血液學(xué)主要表現(xiàn)為血小板減少和貧血，部分患者白細(xì)胞減少，可伴有凝血功能異常?；颊弑憩F(xiàn)面色蒼白、疲乏無力、皮膚及牙齦出血、月經(jīng)量增多，甚至出現(xiàn)危及生命的出血現(xiàn)象。

多數(shù)患者有骨骼受侵，但輕重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、長(zhǎng)骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突。患者常有急性或慢性骨痛，嚴(yán)重者出現(xiàn)骨危象（嚴(yán)重骨痛急性發(fā)作，伴發(fā)熱及白細(xì)胞增高、紅細(xì)胞沉降率加快）。X線表現(xiàn)為股骨遠(yuǎn)端的燒瓶樣畸形、骨質(zhì)減少、骨質(zhì)疏松，重者出現(xiàn)骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、關(guān)節(jié)受損等。骨骼病變可影響日?；顒?dòng)，并可致殘。兒童患者常見的表現(xiàn)依次是骨質(zhì)稀疏、長(zhǎng)骨干骺端燒瓶樣畸形、長(zhǎng)骨干骺端密度不同程度的減低、骨皮質(zhì)變薄等，可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

部分患者可有肺部受累，主要表現(xiàn)為間質(zhì)性肺病、肺實(shí)變、肺動(dòng)脈高壓等。此外，患者還會(huì)出現(xiàn)糖和脂類代謝異常、多發(fā)性骨髓瘤等惡性腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高、膽石癥、免疫系統(tǒng)異常等表現(xiàn)。

Ⅱ型（急性神經(jīng)病變型）

Ⅱ型患者除有與Ⅰ型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現(xiàn)外，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)主要為急性神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)。常發(fā)病于新生兒期至嬰兒期，進(jìn)展較快，病死率高。有迅速進(jìn)展的延髓麻痹、動(dòng)眼障礙、癲癇發(fā)作、角弓反張及認(rèn)知障礙等急性神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，2～4歲前死亡。一些重度患者會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮。

Ⅲ型（慢性或亞急性神經(jīng)病變型）

早期表現(xiàn)與Ⅰ型相似，逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，常發(fā)病于兒童期，病情進(jìn)展緩慢，壽命可較長(zhǎng)?；颊叱Ｓ袆?dòng)眼神經(jīng)受侵、眼球運(yùn)動(dòng)障礙，并有共濟(jì)失調(diào)、角弓反張、癲癇、肌陣攣，伴發(fā)育遲緩、智力落后。Ⅲ型可分為三種亞型，即以較快進(jìn)展的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（眼球運(yùn)動(dòng)障礙、小腦共濟(jì)失調(diào)、痙攣、肌陣攣及癡呆）及肝脾腫大為主要表現(xiàn)的Ⅲa型；以肝脾腫大及骨骼癥狀為主要表現(xiàn)而中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較少的Ⅲb型；其他癥狀較輕，以心臟瓣膜鈣化及角膜混濁為特殊表現(xiàn)，主要出現(xiàn)在德魯茲人群的Ⅲc型。

戈謝病的臨床分型較為復(fù)雜，在未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀之前，有些Ⅲ型患者的表現(xiàn)和Ⅰ型很難區(qū)分。

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