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血友病的遺傳方式

血友病的遺傳方式為X染色體連鎖隱性遺傳，患病基因位于X染色體。男性的性染色體為XY，若X染色體攜帶血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即為血友病患者[1]。女性的性染色體為XX，即使一條X染色體攜帶血友病基因，另一條X染色體仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般無出血表現(xiàn)，但為血友病攜帶者。血友病患者和攜帶者通過X染色體將疾病遺傳給下一代。

臨床癥狀

患者容易發(fā)生輕微外傷后出血不止或自發(fā)性出血。最常見的出血部位是關(guān)節(jié)，其次是軟組織包括肌肉、皮膚黏膜出血。

關(guān)節(jié)出血為血友病特征，常反復(fù)發(fā)生。血腫壓迫組織或器官可出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血，多發(fā)生在外傷后，也可有自發(fā)出血者。內(nèi)臟出血：可有嘔血、便血、尿血及咯血，顱內(nèi)出血少見。

嚴(yán)重出血包括內(nèi)臟出血，如泌尿道和消化道出血。致死性出血多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血。外傷或手術(shù)后延遲性出血是本病的重要特點(diǎn)

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