根據患者的心臟雜音特點，勞力性胸痛和呼吸困難、暈厥等癥狀，結合典型的超聲心動圖改變和彩色多普勒測定左室流出道壓力階差，可以診斷肥厚型心肌病。非梗阻性肥厚型心肌病約半數患者有心悸，不明原因的室性心律失常或暈厥，體檢無明顯心臟雜音，多數患者通過超聲心動圖檢查可發(fā)現左室壁肥厚，其厚度>1.5cm，磁共振心肌顯像更有診斷價值。由于50％以上肥厚型心肌病患者有家族史，對患者的血緣直系親屬進行心電圖、超聲心動圖等檢查，有助于肥厚型心肌病的早期發(fā)現。左室對稱性肥厚型心肌病需要與高血壓性心臟病、冠心病鑒別。

　　心尖肥厚型心肌病具有特征性的心電圖改變：①左室高電壓伴左胸導聯（V4～6）ST段壓低；②以V3、V4導聯為軸心的胸前導聯T波倒置。二維超聲心動圖特征性改變是左室長軸切面可見心尖室間隔和左室后下壁明顯肥厚，最厚處可達20-30mm，心尖部心室腔狹小。心室造影顯示左室腔呈香蕉狀、舌狀或紡錘狀，可以確診。