【關(guān)鍵詞】 女性假兩性畸形；遺傳；先天性腎上腺皮質(zhì)增生：21羥化酶

　　0引言

　　女性假兩性畸形是性別異常中最常見的類型之一。 20052006年我科收住6例兩性畸形，其中2例為親生姐妹，最后確診為女性假兩性畸形，病因診斷主要為先天性腎上腺皮質(zhì)增生（congenital adrenal hyperplasta，CHA）：21羥化酶缺乏（21OHD）。 該病例臨床多見，但家族性少見，現(xiàn)報告如下。

　　1.臨床資料

　　病例1. 社會性別女，22歲，系1胎足月順產(chǎn)，主因原發(fā)性閉經(jīng)而就診。 查體：身長151 cm，體質(zhì)量50.5 kg，雙側(cè)乳房發(fā)育差。 陰蒂增大如陰莖狀，長約5 cm，直徑約3 cm，包皮可上翻，尿道口位于陰蒂下方，雙側(cè)腹股溝未觸及睪丸，大小陰唇發(fā)育差，無陰道。 B超示：幼稚子宮。 性激素檢查示：T： 4010 ng/L（40~1000） ng/L，  P： 4.3 （0.1~0.6） μg/L；  E2：49 （25~300） ng/L， FSH：21 u/L（3~40 u/L）， LH：51 （7~200） u/L. 腎上腺CT示：符合腎上腺皮質(zhì)增生改變。 骨齡片示：骨骺已閉合。 尿17OH： 61.0 （5.5~19.4） μmol/24 h，17KS： 152.0 μ（21~55） μmol/24 h；。 染色體分析：46XX；超二倍體5％。 入院診斷：1，女性假兩性畸形：CHA： 21OHD 2，幼稚子宮。 入院后給予口服強的松10 mg，每日1次，完善相關(guān)檢查，即行保留陰蒂頭陰蒂縮短整形＋陰道成型術(shù)。

　　病例2.  社會性別女，20歲，系2胎足月順產(chǎn)，主因婚前行外陰腫物切除而就診。 患者14歲時發(fā)現(xiàn)外陰腫物，每隔半年出現(xiàn)血尿1次，伴周期性下腹痛，但無泌尿系感染癥狀。 查體：陰蒂長約5.5 cm，直徑約3.5 cm；尿道口位于陰莖下方，呈男性尿道下裂狀。 B超示：幼稚子宮。 性激素檢查示：T：8050 ng/L， P：17 μg/L， E2： 102 ng/L， FSH： <1 U/L， LH：7 u/L. 染色體分析：46XX；亞二倍體10%. 膀胱鏡見經(jīng)尿道口置入尿道鏡約2 cm處可見陰道開口于尿道，距尿道內(nèi)口約1.5 cm，膀胱未見異常。 入院診斷同病例1. 入院后給予激素替代治療并完善相關(guān)檢查，行保留陰蒂頭陰蒂縮短整形＋外陰整形術(shù)＋陰道口成型術(shù)，術(shù)后陰道放置模具，激素替代治療輔以人工周期改善卵巢功能。［醫(yī)學(xué)教 育網(wǎng) 搜集整理］

　　家族史調(diào)查：父母非近親結(jié)婚，3代中無類似患者，其母孕前未服用激素類藥物及其替代品，亦無其它遺傳性或傳染性疾病。

　　2.討論

　　對于女性假兩性患者我們可以通過手術(shù)或（及）藥物的治療，使其成為單一性別并具備性功能［1］，一般認(rèn)為應(yīng)根據(jù)社會性別、性腺病理檢查與尿道膀胱造影的結(jié)果，參考染色體核型和臨床表現(xiàn)來決定［2］。 女性假兩性畸形陰蒂肥大者宜及早補充皮質(zhì)激素，以抑制腎上腺皮質(zhì)增生，減少雄性素的過量分泌，緩解男性化病征并延遲骨骺過早愈合，恢復(fù)卵泡發(fā)育功能，并施行保留陰蒂頭陰蒂縮短整形術(shù)，將肥大陰蒂的腹側(cè)大部切除，僅保留背側(cè)1/3陰蒂組織及與其相連的神經(jīng)血管束，塑形縫合成為陰蒂伴術(shù)后長期皮質(zhì)激素治療［3］。 對于高危孕婦可使用DNA探針探測21OHD基因突變、監(jiān)測17羥孕酮、醛固酮及羊水細胞培養(yǎng)進行基因診斷，行產(chǎn)前篩查，可于孕期口服地塞米松防止女性胎兒男性化，避免陰蒂切除術(shù)［7］。 通過以上所述，本文兩例患者的病因主要為：CHA： 21OHD，其臨床癥狀及體征均符合女性假兩性畸形，我們?yōu)槠浣忝脗z行保留陰蒂頭陰蒂縮短整形術(shù)和外陰整形術(shù)，輔以內(nèi)分泌調(diào)節(jié)，卵巢功能已有改善，極有妊娠可能。

　　【參考文獻】

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