近日從國家人類基因組北方中心獲悉，我國科學(xué)家在疾病基因研究中又有重大發(fā)現(xiàn)：在世界上第一個(gè)確定了DSPP基因是遺傳性乳光牙本質(zhì)的致病基因。這項(xiàng)由天津醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院與國家人類基因組北方中心、中國醫(yī)科院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所和醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室共同完成的成果，論文已被《自然遺傳》雜志接受。

　　遺傳性乳光牙是常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率1／8000，由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速。乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲的患兒乳牙就可磨損到牙槽，需要全部拔除安裝假牙，給病人帶來終身痛苦。天津醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院的醫(yī)生趙軍在長期臨床工作中注意到這樣一個(gè)家系，該家系目前存活的3代36人中有兒童和成年人患者15人。

　　一年前，天津醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院與國家人類基因組北方中心等單位合作，進(jìn)行該病基因遺傳定位和突變篩查。他們?cè)谌祟惖?號(hào)染色體，大家高度懷疑的4個(gè)候選基因中篩選，于今年5月篩出了突變基因，經(jīng)對(duì)10個(gè)病人進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)，他們的DSPP基因第3外顯子第45位谷酰胺密碼子都突變?yōu)榻K止信號(hào)，這個(gè)基因突變導(dǎo)致DSP蛋白被截短，DPP蛋白不能合成，從而影響了這兩個(gè)蛋白質(zhì)正常的生物功能。

　　據(jù)介紹，國外1999年就克隆了DSPP基因，并指出這個(gè)基因很可能與遺傳性乳光牙本質(zhì)有關(guān)，但卻未能找出科學(xué)證據(jù)。我國科學(xué)家在世界上第一個(gè)確定了該基因與疾病的關(guān)系。這一發(fā)現(xiàn)使遺傳性乳光牙的基因診斷成為可能，研究的深入還可能帶來治療上的突破。遺傳性乳光牙本質(zhì)致病基因的鑒定成功采用的是定位候選策略，不同于以往的定位克隆，較過去快捷了很多。