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    21-三體綜合征 | 2023公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師高頻知識點命題練習(A3|A4型題)

    2023-04-19 16:46 醫(yī)學教育網(wǎng)
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    男孩,4歲,站立不穩(wěn),不會喊“爸媽",剛會走路,表情呆滯,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韌帶松弛,四肢關節(jié)過度彎曲。

    (1)該患兒最可能的診斷是?

    A.佝僂病

    B.營養(yǎng)不良

    C.斜視

    D.21-三體綜合征

    E.腦發(fā)育不良

    【正確答案】D

    【答案解析】患兒的特殊面容和臨床表現(xiàn)提示為21-三體綜合征。

    (2)如想確診應該根據(jù)?

    A.特殊面容

    B.貫通手

    C.atd角的測定

    D.細胞遺傳學診斷

    E.新生兒篩查

    【正確答案】D

    【答案解析】21-三體綜合征屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。因此想要確診需要做細胞遺傳學診斷。

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