遺傳毒理學(xué)家主要關(guān)注三類遺傳學(xué)損傷，即基因突變、染色體畸變及染色體數(shù)目改變。

一、基因突變

1.堿基置換 （base substitution ）

指某一堿基配對(duì)性能改變或脫落所致的突變。

轉(zhuǎn)換（transition）：嘌呤置換另一嘌吟，或者是嘧啶置換另一嘧啶。

顛換（transversion）：嘧啶換成嘌吟，或者嘌呤換成嘧啶。

二、染色體畸

變?nèi)旧w畸變（chromosome aberration）指染色體的結(jié)構(gòu)改變，它是指遺傳物質(zhì)大的改變，一般可用光學(xué)顯微鏡檢查適當(dāng)細(xì)胞有絲分裂中期的染色體來發(fā)現(xiàn)。細(xì)胞學(xué)檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)染色體斷裂及由斷裂所致的各種重排。畸變涉及復(fù)制染色體中兩條染色單體中的一條，稱為染色單體型畸變（chromatid-type aberration），而涉及兩條染色單體，稱為染色體型畸變（chromosome-type aberration）。

染色體結(jié)構(gòu)異常的類型：① 無著絲粒斷片和缺失（acentric fragment and deletion）：一個(gè)染色體發(fā)生一次或多次斷裂而不重接，且這些斷裂的節(jié)段遠(yuǎn)遠(yuǎn)分開會(huì)出現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)無著絲粒斷片和一個(gè)缺失了部分染色質(zhì)并帶有絲粒的異常染色體。細(xì)胞再次分裂時(shí)會(huì)形成微核或微小體。

缺失：染色體上丟失了一個(gè)片段。

② 環(huán)狀染色體（ring chromosome）：染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂，其帶有著絲粒的節(jié)段的兩斷端連接成一個(gè)環(huán)，稱之為環(huán)狀染色體。

③插入和重復(fù)（insertion and duplication）

一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入（insertion，用ins表示）。

染色體上個(gè)別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)（duplication，用dup表示）。

④ 倒位（inversion ）：一個(gè)染色體片段被顛倒了，如顛倒的片段包括著絲點(diǎn)，稱為臂間倒位（pericentric inversion）；如不包括著絲點(diǎn)則稱為臂內(nèi)倒位（perecentric inversion）。

⑤ 裂隙和斷裂（gap and brake）：都是指染色體上狹窄的非染色帶，其所分割的兩個(gè)節(jié)段保持線狀連接為裂隙，否則為斷裂。

⑥ 易位（translocation）：一個(gè)染色體片段的位置發(fā)生改變。