臨床上首次描述孤獨(dú)癥是在20世紀(jì)40年代。1943年，美國醫(yī)生Kanner報(bào)道了11例患者，并命名為“早期嬰兒孤獨(dú)癥”（early infantile autism）。他當(dāng)時描述這個類群的患者特征如下：嚴(yán)重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重復(fù)性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺——空間技巧或機(jī)械記憶能力與在其他方面學(xué)習(xí)困難形成對比；聰明、機(jī)敏且具有吸引力的外貌表現(xiàn)。最初，Kanner報(bào)道的這類患者被認(rèn)為是兒童精神分裂癥的一個亞型而未受重視。在20世紀(jì)40～60年代，又有數(shù)人描述了與Kanner報(bào)道相似的病例，并冠以各種各樣的名稱。當(dāng)時的國際及美國精神病分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)將這類患者歸入“兒童分裂樣反應(yīng)”類別中。對于孤獨(dú)癥的病因?qū)W，當(dāng)時普遍認(rèn)為是父母養(yǎng)育方式不當(dāng)造成了孤獨(dú)癥的發(fā)生。Kanner將孤獨(dú)癥患兒的父母描述成一群高學(xué)歷的、事業(yè)心很強(qiáng)但又冷漠無情的人，這一觀點(diǎn)在當(dāng)時似乎很少有異議。

20世紀(jì)60～70年代，Rutter的研究指出，孤獨(dú)癥的行為如果被認(rèn)為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致則更為合情合理。由此，逐漸把孤獨(dú)癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。在此時期，Lotter發(fā)表了新的孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，強(qiáng)調(diào)把社會交互作用、言語與交流和重復(fù)性活動三個方面作為基本標(biāo)準(zhǔn)，并舍棄了Kanner診斷標(biāo)準(zhǔn)中關(guān)于“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項(xiàng)。以后，在Lotter標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，開展了廣泛的流行病學(xué)調(diào)查研究?，F(xiàn)在所普遍接受的“孤獨(dú)癥發(fā)病率4～5/萬”是當(dāng)時最重要的研究成果。

20世紀(jì)80年代，關(guān)于孤獨(dú)癥的研究進(jìn)入全新階段。人們開始拋棄所謂“父母撫養(yǎng)方式不當(dāng)”的病因假說，從生物學(xué)領(lǐng)域探索孤獨(dú)癥的病因，并在臨床癥狀的識別和臨床診斷方面將孤獨(dú)癥與精神分裂癥徹底分開。Kolvin的研究表明，孤獨(dú)癥同成年精神病性障礙，尤其是成年精神分裂癥沒有關(guān)系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次將童年孤獨(dú)癥視為～種廣泛性發(fā)育障礙。之后，隨著對孤獨(dú)癥研究的深入，逐步認(rèn)識到孤獨(dú)癥是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環(huán)境因子刺激導(dǎo)致的彌漫性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。在此認(rèn)識的基礎(chǔ)上，開展了從分子遺傳到神經(jīng)免疫、功能影像、神經(jīng)解剖和神經(jīng)化學(xué)等多方面的研究，人們試圖從這些研究中找到孤獨(dú)癥的致病原因。但直至目前，仍沒有任何一種假說能從根本上完美地解釋孤獨(dú)癥的病因。