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    孩子脾腫大、骨骼改變,可能是得了小兒地中海貧血

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    地中海貧血是一種遺傳性疾病,根據(jù)不同的遺傳缺陷和臨床癥狀分為許多類型,病情較輕的可通過調(diào)理和醫(yī)學(xué)手段過上健康的生活,較重的則需要有效的醫(yī)療手段。今天小編給大家來聊一下“孩子脾腫大、骨骼改變,可能是得了小兒地中海貧血”!

    小兒地中海貧血的癥狀

    根據(jù)不同種類肽鏈的合成障礙,地貧可分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧這四種。臨床上常見的為α-地貧和β-地貧。由于情況的輕重不一,分別可分為輕、中間和重型3種。其中屬前兩種的患者一般都能存活至成年,而重型患者易在幼年夭折。臨床上,孩子越早發(fā)病,病情就越嚴(yán)重。輕型地貧不易察覺,往往在調(diào)查家族病史時才被發(fā)現(xiàn)。

    1.α-地貧

    (1)靜止型?;純簺]有貧血的表現(xiàn),紅細(xì)胞也正常,只是臍帶血有些異常,即Hb?。拢幔颍簦蠛拷橛?.01—0.02之間,但三個月后這異狀就會消失。

    (2)輕型?;颊邲]有任何貧血癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)出現(xiàn)某些變異,比如說形狀改變、大小不均、海因茨體呈陽性和中央淺染等。通常,臍帶血中Hb?。拢幔颍簦蟮暮吭?.034到0.140之間,但120天之后此癥狀會消失。

    (3)中間型。也稱為血紅蛋白H病。出現(xiàn)輕度至中度貧血的癥狀。此時病人有貧血的特征,但是什么時候出現(xiàn)貧血、出血量多少等臨床表現(xiàn)都有很大的差別。大多數(shù)患兒在1歲以后會出現(xiàn)貧血、乏力、輕度高膽紅素血癥或是脾肝大的癥狀。此程度的患兒大多只能存活至成年。

    (4)重型。也稱為Hb Barts胎兒水腫綜合征?;即瞬〉奶阂话銜?0-40周時流產(chǎn)或是胎死腹中。即使出生,患兒容易在分娩后半小時內(nèi)夭折。患兒出生后可見明顯貧血、肝脾器官腫大、全身水腫以及胎盤大且脆等癥狀。

    2.β-地貧

    (1)輕型。患兒可能會輕度貧血,出現(xiàn)脾腫大問題,也可能無任何癥狀,還可能有輕度的脾腫大的特征。不易發(fā)現(xiàn)常被忽略,一般可存活至老年。

    (2)中間型?;純河變浩跊]有癥狀,一般在幼童期才表現(xiàn)出來,程度介于輕型和重型間,主要的癥狀有脾臟較輕、中度的脾腫大、較輕的骨骼改變。

    (3)重型。也被稱為Cooley 貧血。剛出生時尚無顯著特征,但在90天到滿歲階段開始出現(xiàn)慢性進行性貧血的癥狀。患兒一般會肝脾腫大、面色蒼白、發(fā)育不良,伴有輕度高膽紅素血癥,隨著歲數(shù)增長越來越明顯,且會出現(xiàn)骨骼變大和髓腔變寬的特征。滿1周歲后顱骨相貌產(chǎn)生明顯的變化,腦袋變大、眼距變款、顴高鼻塌。此為身患地中海貧血的典型長相。孩子往往會并發(fā)氣管炎和肺炎,嚴(yán)重的甚至心力衰竭。若不治療,患兒易在5歲前夭折。

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