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胎兒先天畸形并不少見(jiàn)。發(fā)生的原因甚多，主要與遺傳、環(huán)境、食物、藥物、病毒感染、母兒血型不合等有關(guān)。臨床診斷準(zhǔn)確率差。發(fā)現(xiàn)時(shí)間遲，隨著B(niǎo)型超聲顯像拄術(shù)的發(fā)展。許多胎兒先天畸形得以在富內(nèi)早期診斷及娃理。從而降低圍生兒死亡率。

胎兒畸形的準(zhǔn)確診斷，關(guān)鍵在于對(duì)胎兒進(jìn)行仔細(xì)的超聲掃描及某些畸形特征的了解，另外孕婦與臨床醫(yī)生要有診斷胎兒畸形的意識(shí)。定期進(jìn)行B型超聲與其他診斷方法，如染色體核型分析、臍血管穿刺獲取血標(biāo)本行實(shí)驗(yàn)室檢查。準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)后的評(píng)估及圍生期的指導(dǎo)十分重要。任何理想的處理方案均應(yīng)考慮診斷時(shí)的孕周、畸形種類與孕婦及家屬的意見(jiàn)。

據(jù)我國(guó)衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)鍘機(jī)構(gòu)1986年10月至1987年9月底的945所醫(yī)院資料，全國(guó)出生缺陷總的發(fā)生率為13.07%，男性為13.1%，女性為12 5%，其缺陷發(fā)生的順序?yàn)闊o(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、腦脊膜膨出、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂、腦膨出。在圍生兒死亡中畸形占第一位，因此臨床醫(yī)生對(duì)此類疾病應(yīng)給予關(guān)注。