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    地中海貧血的臨床表現(xiàn)及診斷與鑒別診斷

    上次學(xué)習(xí)過了地中海貧血的概述及病因與發(fā)病機(jī)制,這次來學(xué)習(xí)其臨床表現(xiàn)與診斷及鑒別診斷。

    一、臨床表現(xiàn)

    1.β地中海貧血

    重型又稱

    Cooley

    貧血

    出生時無癥狀,至3~12個月開始發(fā)病呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疸

    地中海貧血特殊面容

    臟器損害的相應(yīng)癥狀;常并發(fā)支氣管炎或肺炎

    輕型

    患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度腫大

    病程經(jīng)過良好,能存活至老年

    中間型

    多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間

    中度貧血,脾臟輕或中度腫大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕

    2.α地中海貧血

    重型又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征

    胎兒常于30~40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡

    重度貧血、黃疸、水腫、肝脾大、腹水、胸水

    胎盤巨大且質(zhì)脆

    中間型又稱

    血紅蛋白H(HbH)病

    出生時無明顯癥狀

    逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疸

    年齡較大可出現(xiàn)特殊面容

    輕型和靜止型

    患者無癥狀

    二、診斷及鑒別診斷

    診斷

    根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時,可作基因診斷

    鑒別

    缺鐵性貧血

    遺傳性球形細(xì)胞增多癥

    傳染性肝炎或肝硬化

    以上是關(guān)于地中海貧血的臨床表現(xiàn)與診斷及鑒別診斷,希望對大家有所幫助。

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