距2024年兒科主治醫(yī)師考試還有
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小兒苯丙酮尿癥的診斷是兒科主治醫(yī)師考試大綱要求需要掌握的內(nèi)容之一,為了幫助各位兒科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專門(mén)整理了相關(guān)知識(shí)點(diǎn),請(qǐng)注意查看。
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝病,力求早期診斷與治療,避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。
1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn),苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?;純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上。
2)尿三氯化鐵試驗(yàn):非新生兒篩查。
3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。
4)尿蝶呤分析。
5)基因診斷。
以上就是醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)。勿輕一簣少,進(jìn)往必千仞。希望各位兒科主治醫(yī)師考生可以堅(jiān)持復(fù)習(xí),祝大家考試順利。
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