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苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容,為了幫助各位兒科主治考生復(fù)習(xí)備考,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理苯丙酮尿癥考點(diǎn)&練習(xí)題總結(jié)如下:
苯丙酮尿癥考點(diǎn)總結(jié)
1.臨床表現(xiàn) 患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機(jī)制
典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。
非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
3.診斷
(1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。
(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產(chǎn)前診斷。
4.治療飲食控制
限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
苯丙酮尿癥習(xí)題總結(jié)
1.典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療
A.低苯丙氨酸飲食
B.四氫生物蝶呤
C.二氫生物蝶呤
D.5-羥色氨酸
E.左旋多巴
【正確答案】A
【答案解析】苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
2.男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
【正確答案】D
【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
3.女孩,2歲,因抽搐就診,不會(huì)獨(dú)站,肌張力較高,不認(rèn)識父母,皮膚白皙,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。首先應(yīng)考慮的診斷是
A.癲癇
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.維生素D缺乏性手足抽搐癥
【正確答案】B
【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
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